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医 学 遗 传 学 医 学 遗 传 学 概 论 1、学时安排：51学时，39学时理论，12学时实验；3学时/周。 2、要求：按时上课、下课，按时完成课后作业和课前预习。 3、选用教材： 案例版《医学遗传学》 税青林 李红智 主编 科学出版社 2012年 《医学遗传学》 李璞 主编 中国协和医科大学出版社 2004年 4、医学遗传学相关网站 （1）单基因病基因克隆：/ （2）浏览基因组信息的网站： ; ; /cgi-bin/Entrez/map-search （3）文库、基因、序列概要表： /ncicgap/cgapha.cgi （4）已命名的SNPs列表： /html-cgap/validated.html （5）线粒体遗传：/mitomap.html （6）肿瘤抑制基因和癌基因目录（提供Genbank访问号码和克隆信号）：/ncicgap/cgaptso.cgi （7）（肿瘤基因检索）（国家生物技术信息中心-NCBI）： 生物教研室博克: / 欢迎同学们就学习中遇到的问题提问。 第一章 医学遗传学概论 第一节 医学遗传学及其研究范围 二、医学遗传学的分支学科 细胞遗传学（cytogenetics） 生化遗传学（biochemical genetics） 分子遗传学（molecular genetics） 群体遗传学（population genetics） 肿瘤遗传学（cancer genetics） 免疫遗传学（immunogenetics） 药物遗传学（phamacogenetics） 遗传毒理学（genetic toxicology） 药物基因组学（pharmacogenomics） 发育遗传学 （developmental genetics） 辐射遗传学（radiation genetics） 行为遗传学（behavior genetics） 体细胞遗传学 （somatic cell grenetics） 生态遗传学（ecogenetics） 临床遗传学（clinical genetics） 基因组学（genomics） 1、细胞遗传学（cytogenetics） 研究人类染色体的结构、畸变类型、发生的机理及频率 ，以及与疾病的关系等。 2、生化遗传学（ biochemical genetics） 用生物化学的方法研究人类基因表达与机体蛋白质和酶的合成、基因突变所致蛋白质和酶合成异常与疾病的关系等。 3、分子遗传学（ molecular genetics） 从基因的结构、突变、表达和调控研究疾病的分子改变，为人类疾病的基因诊断和基因治疗提供新的策略和手段。 4、群体遗传学（population genetics） 研究人群中各种基因的频率、基因型频率的分布及变化规律，探讨群体中影响基因频率的因素。 5、免疫遗传学（immunogenetics） 研究抗原、抗体、补体等免疫活性物质的遗传控制，以及机体内各种免疫反应的遗传基础。为控制免疫过程、阐明免疫缺陷病提供手段。 对控制免疫过程、输血、器官移植等临床实践有重要指导意义。 6、药物遗传学（pharmacogenetics） 研究药物代谢和药物反应的遗传基础。为指导医生用药的个体化原则提供理论依据。 7、遗传毒理学（genetic toxicology） 用遗传学方法研究环境中的有害因子对人类遗传物质的毒理效应极其产生机理。 主要任务有：评价各种化学品的遗传危害性，创立各种有效的检测方法、筛选出危害人类基因库的遗传毒性物质，阐明遗传毒性物质同肿瘤之间的关系等。 8、肿瘤遗传学（cancer genetics） 研究肿瘤发生的遗传基础，恶性肿瘤发生、发展中染色体畸变、癌基因（oncogene ） 和抑癌基因（anti-oncogene）的作用。 对阐明肿瘤的发生机理、诊断、治疗和预防都有重要意义。 单基因遗传的肿瘤： --视网膜母细胞瘤、神经母细胞瘤 与染色体畸变有关的肿瘤： --慢性粒细胞性白血病[ph-染色体；t（9；22）（q34；q11）] 由多对基因和环境因素共同作用导致的肿瘤： --乳腺癌、肺癌 9、体细胞遗传学（somatic cell grenetics） 以体细胞（通过体外培养的体细胞）为材料进行遗传学研究的学科。 研究内容包括：细胞培养技术、细胞杂交技术，基因转移技术、人类基因定位、单克隆抗体的制备等。 10、行为遗传学（behavior geneti