出生缺陷及预防幻灯片.pptVIP

王 世 雄 上海交通大学医学院附属新华医院 上海市儿科医学研究所 人口大国，出生缺陷和残疾高发国家。严重公共卫生问题，影响经济发展和正常生活社会问题。 出生缺陷定义 出生缺陷是指胎儿出生前，即已存在的结构和功能异常。有些异常可于出生时表现，有些可于出生后一段时间逐步呈现。 出生缺陷定义 在人类正常范围之外，任何解剖学和功能的变异。但不包括出生时损伤所引起的异常。 出生缺陷，先天性畸形，遗传性疾病 出生缺陷发生原因 遗传因素：25％（基因20％，染色体3％-5％） 不明原因：65％（遗传与环境因素） 环境因素：10％（放射1％，感染2％-3％， 代谢1-2％，化学2％-3％） 出生缺陷发生率约5％，包括染色体病0.5％，单基因病1.8％，多基因病2.6％。 我国每年下述疾病发生率：先心22万，神经管缺陷10万，唇腭裂5万，唐氏综合征3万。 遗传物质通过生殖细胞传递，胚胎发育在基因调节下表达，细胞组织发生按遗传信息诱导。遗传突变、胚胎畸变、胎儿变形导致出生缺陷。 正常男性核型 正常女性核型 DNA双螺旋结构模式图 出 生 缺 陷 分 类 各种先天缺陷如脐膨出、食道闭锁；单基因遗传病如苯丙酮尿症、血友病；多基因病如先心、神经管缺陷；染色体病如唐氏综合征等；其他先天性异常，包括先天性肿瘤和各种先天性代谢异常、智力低下等。 出 生 缺 陷 既包括形态结构的异常，也包括功能、代谢、行为的异常；既包括染色体异常，也包括基因异常（单基因与多基因）；既包括遗传性缺陷，也包括环境因素导致突变、致畸造成的缺陷。 出生缺陷检出： 肉眼可见40％，内脏等肉眼不可见40％，以化验可查及20％。 新生儿多发性畸形发生率0.7％。 12种国际代表性出生缺陷 无脑儿，脊柱裂，脑积水，腭裂，唇裂，食道闭锁及狭窄，直肠及肛门闭锁，尿道下裂，短上肢畸形，短下肢畸形，先天性髋关节脱位，先天愚型。 我国出生缺陷发生情况及其危害 2001-2006卫生部出生缺陷监测结果显示：全国发生率呈逐步上升势头，每年总数高达80-120万，约占每年出生人口总数4％-6％，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。 全世界每年500多万出生缺陷。 据有关资料报告，我国严重出生缺陷患儿中除20％-30%经早期诊断和治疗，可以获得较满意的生活质量外，约30％-40％在出生后死亡，约40％致残。 我国有关资料： 15岁以下死亡儿童中，40％由各种遗传病或先天畸形所致。 我国人群中智能低下不少于3000万，各种遗传缺陷1000万以上，先天愚型约100万。 全国目前累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷和先天残疾儿，约占全国家庭总数的1/10。 据统计，在我国现有的8000余万残疾人中，有70％是出生缺陷所致。 每一例出生缺陷的发生都给家庭带来了巨大的精神痛苦和沉重的经济负担，不仅影响患儿终身的生活质量和身心健康，也影响家庭和社会和谐。 在出生缺陷中以先心、唐氏综合征、神经管畸形等最为常见。 如对先心患者手术，每年需花费120亿；2003年发生的唐氏综合征患者一生治疗费达66亿；因神经管畸形造成经济损失每年也有2亿元。 每年主要出生缺陷患儿的治疗费用高达数百亿元，给国家造成的间接费用约数千亿元，直接影响人口与经济、社会、资源、环境的协调发展和可持续发展。 第二次残疾人抽样调查结果 视力 1233万（14.86%） 听力 2004万（24.16％） 言语 127万 （1.53％） 肢体 2412万（29.07％） 智力 554万（6.68%） 精神 614万（7.40％） 多重残疾 1352万 （16.30%） 出生缺陷发生机制 细胞的直接毒性作用； 基因突变与染色体异常； 致畸原干扰正常胚胎分化过程； 母体和胎盘自稳功能紊乱； 非特异性的胚胎和发育毒性； 其他如生物合成干扰，胚胎发育不协调。 神 经 管 缺 陷 18三体综合征 VSD PDA 右肺二叶畸形 降 低 出 生 缺 陷 出 生 缺 陷 流 产 先天异常 智力低下 环 境