【双语】医学遗传学 第二章人类基因1课件.pptVIP

第二章 人类基因 human gene 温州医学院生命科学学院生物系 唐霄雯 第二章 人类基因 前言 基因的概念 基因的化学本质 人类基因和基因组的结构特点 基因的生物学特性 人类基因组计划 前 言 基因（gene） 是细胞内遗传物质的结构和功能单位，它以脱氧核苷酸（deoxyribonucleic acid，DNA）化学形式存在于染色体上。 第二节 基因的化学本质 在整个生物界中，绝大部分生物（包括人类）基因的化学本质是DNA。在某些含有RNA和蛋白质的病毒，其RNA是遗传物质。 一、DNA分子组成 基本单位：脱氧核苷酸（dNMP） 每个脱氧核苷酸由： 磷酸（orthophosphoric acid ） 脱氧核糖（deoxyribose ） 含氮碱基（A、G、C、T）组成。 dNMP的排列是DNA遗传的核心。 一、DNA分子组成 二、DNA分子结构 二、DNA分子结构（双螺旋结构模型） DNA，双螺旋， 正反向，互补链。 碱基排列各不同。 深沟浅沟两凹槽， 识别调节最厉害。 DNA，链很长， 碱基排列无限多， 种类繁多藏世界。 第三节 人类基因和基因组的结构特点 一、基因的结构 （一）、分类 （二）、断裂基因（split gene） 二、基因组的组成 （一）、单拷贝序列 （二）、重复多拷贝序列 人类基因组的组织结构 一、基因的结构（一）基因的分类 单一基因 基因家族 拟基因 串联重复基因 一、基因的结构（二）断裂基因 真核生物基因的编码序列往往被非编码序列所分割，呈现断裂状的结构，故而也称断裂基因（split gene）。 编码序列称为外显子（exon），间隔的非编码序列称为内含子（intron）。 一、基因的结构（二）断裂基因 二、基因组的组成 （一）单拷贝序列(single-copy sequence） （二）重复多拷贝序列 简单序列DNA（simple-sequence DNA） 卫星DNA（satellite DNA） 小卫星DNA（minisatellite DNA） 微卫星DNA（microsatellite DNA） 中度重复DNA（intermediate repeat DNA）和可动DNA因子 短分散元件（short interspersed element）:Alu family 长分散元件（long interspersed element）:Kpn family 第四节 基因的生物学特性 一、遗传信息的储存单位 二、基因通过自我复制保持遗传的连续性 三、基因表达 四、基因表达的调控 一、遗传信息的储存单位 一、遗传信息的储存单位 （二）遗传密码的特性 通用性 简并性 起始密码和终止密码： 起始密码子（initiation codon）：AUG 终止密码子（stop codon）：UAA、UAG、UGA 二、基因通过自我复制保持遗传的连续性（一） 基因具有自我复制（self-replication）的重要特性 复制发生在细胞分裂周期的S期，DNA双螺旋结构解旋为两条单股的多核苷酸链，以DNA分子自身的每一股单链为模板进行自我复制合成新的DNA分子。 二、基因通过自我复制保持遗传的连续性（二） 二、基因通过自我复制保持遗传的连续性（三） DNA自我复制的特点：“五性” 互补性 半保留性 反向平行性 不对称性 不连续性 三、基因表达gene expression 把基因所储存的遗传信息转变为由特定的氨基酸种类和序列构成的多肽链，再由多肽链构成蛋白质或酶分子，从而决定生物各种性状（表型）的过程。 三、基因表达gene expression 转录（transcription） 以DNA为模板转录合成mRNA。 翻译（translation） 以mRNA为模板指导蛋白质合成的过程，在细胞质内的核糖体上进行。 转录 转录是在RNA聚合酶的催化下，以DNA3 ′ →5′单链（反编码链）为模板，按照碱基互补配对原则（当RNA以U和DNA的A配对，其余配对形式与复制时一致），以三磷酸核苷酸（NTP）为原料合成RNA的过程。 转录的过程 起始阶段 RNA聚合酶Ⅱ与启动子结合，启动RNA转录 侧翼序列（flan