新生儿遗传代谢病筛查要点.ppt

一、新生儿筛查背景 * * 3、非典型型 21-羟化酶轻微缺乏 无症状或生后雄激素过量引起的相应症状 儿童期或青春期出现男性化表现 男：阴毛早现、性早熟、生长加速、骨龄提前 女：初潮延迟、原发闭经、多毛症、不育症等 无症状（隐匿型）仅ACTH刺激试验时17-羟孕酮（17-OHP）增高 * CHA的新生儿筛查 筛查目的：防止肾上腺危象、休克及后遗症，降低死亡率；防止女性男性化，减轻过量雄激素作用后果（包括最终身材矮小、性别不明、性心理障碍等） CHA新生儿筛查主要针对经典型21-羟化酶。 * CHA治疗 早期诊断 早期治疗 防止危重症 远期 替代治疗 减少雄性激素产物 防止雄性化 维持良好的生长发育 防止生育力损害 * CHA药物治疗 1、糖皮质激素（GC） 作用机制：GC抑制下丘脑及垂体分泌过量的CRH及ACTH，抑制产生过量性激素 经典的21-羟化酶缺乏症标准药物治疗包括终生使用GC 首选氢化可的松（HC） * 无症状的非典型21-羟化酶缺乏症常不需治疗 新生儿筛查中发现非典型的CHA婴儿应严密监测雄激素过量体征，及时给予治疗 * 2、盐皮质激素（MC） 作用机制：MC协调GC，使ACTH分泌进一步减少。 失盐型患儿GC+MC 氟氢可的松：0.1-0.2mg/d 每日补充NaCL 1-2g，或钠17-34mmol 监测血浆肾素