阅微基因耳聋检测试剂简介课件.pptVIP

Company Logo Company LOGO 阅微基因耳聋检测试剂何轩 Company Logo Contents 检测意义 损益明细 检测方法 合作模式 Company Logo 检测意义 2006年第二次全国残疾人抽样调查显示我国听力残疾者达2780万，占总残疾人口的33%。 50-60%的耳聋是由遗传因素导致。在我国，听力正常人群的耳聋突变基因携带率高达5-6%，约有7800万。 Company Logo 检测意义 每1000个新生儿中就有1-3例聋儿，其中60%的新生聋儿可能由遗传因素所致，我国每年新生聋儿3万以上（不包括迟发性和药物性耳聋）。 检测意义 Company Logo 解放军301医院博士论文 韩冰 2013 Company Logo 检测意义 检测基因 检测位点 相关病症 遗传学信息 GJB2基因 235 delC，299 delAT，176 del16，512 insAACG，35 delG，35 insG 先天性中毒以上感音神经性耳聋 13q11-12 常染色体隐性遗传 SLC26A4基因或PDS基因 IVS7-2 A G，2168 A G，1226 G A，1975 G C，1174 A T，1229 C T，IVS15+5 G A，2027 T A，589 G A，281 C T 大前庭导水管综合征，先天或后天重度感音神经性耳聋 7q22-