第五章第3节人类遗传病概览.ppt

三、染色体异常（数目、结构）遗传病 XXY 1、禁止近亲结婚 禁止近亲结婚：我国婚姻法规定 “直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。 （1）所谓直系血亲就是指从自己算起，向上和向下推数三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女(外孙子女) （2）所谓三代以内的旁系血亲就是指与祖父母、外祖父母同源而生的、除直系亲属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等 。 　 科学推算，每个人都带有5－6个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少， 3、提倡“适龄生育” 统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要比24－34岁妇女所生子女的发病率高出50％。 但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，40岁以上妇女所生的子女中，21三体综合征患儿的发病率，要比24－34岁的妇女所生子女的发病率高10倍。 产前诊断 （1）羊水检查、B超检查； （2）孕妇血细胞检查； （3）绒毛细胞检查、基因诊断。 优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一 方法： 提倡适龄生育 三、人类基因组计划与人体健康 １．目的： 测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 ２．内容： 绘制人类遗传信息的地图 1990年启动 2001年公开发表工作草图 2003年圆满完成测序任务 人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约3-3.5万个。 ３.过程： ４.结果： 中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对 （１）人类基因组计划是人类生命科学史上一项伟大工程，其实施和完成对人类将产生难以预料的影响，其作用丝毫不亚于原子弹试验和阿波罗登月计划。 ５.意义： （２）对于人类疾病的预防、诊断及治疗方式都会有全新的改变 （３）极大地促进生命科学领域一系列基础研究的发展 （５）经济技术价值：给食品制造、医药等产业带来一场生物革命 （４）促进生命科学与其他学科的整合，产生了一些新兴学科 基因诊断和基因治疗 基因诊断： 也称DNA诊断或基因探针技术。应用分子生物学技术,在DNA或RNA水平， 通过检测致病基因（内源或外源）的存在、基因结构缺陷或表达异常，对人体状态和疾病作出诊断的方法。 基因诊断的特点 1．属于“病因诊断”，针对性和特异性强。 2．精确性和灵敏度高，微量标本即可进行诊断。 3．检测标本适应性广 。 4．可以在人体发病之前诊断。 是指将人的正常基因或有治疗作用的基因通过一定方式导入人体细胞以纠正基因的缺陷或者发挥治疗作用，从而达到治疗疾病目的的生物医学新技术。 基因治疗 【目标巩固】 1、人类遗传病主要可以分为____________、___________和______________三大类。 3、预防遗传病发生的最简单有效的方法是___________，最主要的手段之一是____________。 2、优生就是让每一个家庭都生育出_________的后代。 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 健 康 进行遗传咨询 禁止近亲结婚 4、“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（ ） 　　A．常染色体单基因遗传病 B．性染色体多基因遗传病 　　C．常染色体结构变异疾病 D．性染色体结构变异疾病 5、唇裂和性腺发育不良症分别属于（ ） 　　A．单基因显性遗传和单基因隐性遗传 　　B．多基因遗传病和性染色体遗传病 　　C．常染色体遗传病和性染色体遗传病 　　D．多基因遗传病和单基因显性遗传病 C B 6、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（ ） 　　A．近亲婚配其后代必患遗传病 　　B．近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多 　　C．人类的疾病都是由隐性基因控制的 　　D．近亲婚配其后代必然有伴性遗传病 7、一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（ ） A．12.5% B．25% C．75% D． 50% B A * 【质疑】 1、感冒发热是不是遗传病？为什么？ 2、先天性疾病是否都是遗传病？ 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系 举例 关系 病因 特点 遗传病 家族性疾病 先天性疾病 出生时表现出来的疾病 一个家族中多个成员都有统一种病 能