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医学遗传学(G)
医 学 遗 传 学
公共选修课
习题
1.真核细胞核内DNA是环状闭合双链的DNA。 f 2.等位基因在同源染色体相应位点上一对形式相同的基因称纯合子。 T
3.从性遗传是指坐落在常染色体上在不同性别上表现有差异的现象。 T 4.由于染色体畸变造成酶或蛋白的缺陷所引起的疾病称为遗传性代谢疾病。 F
5.表现度是指有相同基因型的个体在性状表现上程度的差异。 T
6.某种多基因遗传病患者的父母没病,群体发病率=0.1%,遗传度=75%,
所以患者父亲的发病风险是0.1%开方。 F
7.体细胞因核DNA突变而引发致病所以是遗传病。 f
8.遗传性血红蛋白分子先天缺乏所引起的遗传病属于分子病。 t 9.限性遗传是指致病基因座落在性染色体上,
所以在不同性别中表达存在着差异。 F
10. 线粒体上所有的蛋白质的先天性缺乏都属于母系遗传。 f
11.遗传病都具有先天性,凡是先天性疾病都与遗传有关。 F
12.延迟显性是指某些显性遗传病发病年龄推后迟发。 t
13.限性遗传实质是基因落在X染色体上,所以受性别的限制。 F
14.由于不同的基因位点的突变造成同一种疾病的现象称遗传异质性。 T
15.等位基因在同源染色体相应位点上一对形式不同的基因称杂合子。 T
16.父亲是红绿色盲病患者,遗传方式为XR,母亲正常,
父亲把血友病传给儿子的概率是1/2。 F
17.遗传病都是由父母生殖细胞遗传而来的。 F
18.病毒癌基因是一类影响正常细胞生长和发育的基因。 T
19.平衡易位携带者自己可以不发病。 T
20.遗传病是目前人类尚未彻底攻克的疾病之一。 T
1.在多基因遗传中,遗传因素所占的比例称为: 遗传度
2.三级亲个体之间的亲缘系数是 :八分之一
3.某男今年25岁,经基因诊断确认是Huntington肯定杂合子,已知该病遗传方式是AD,他目前的表型却仍属于正常,应该用以下什么遗传学理论加以解释会比较合理? 延迟显性
4.猫叫综合征(5P-)用下列的哪一种文字描述该遗传病最准确?
“猫叫综合症”是第5号染色体短臂缺失引起的遗传病,发生率为十万分之一,在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓,头央部畸形,哭声轻,音调高,皮纹改变等特点,并有严重的智能障碍,而其最明显的特征是哭声类似猫叫。 据临床观察,患儿比正常新生儿喜哭,猫叫样的哭声显著,此外,患儿眼距较宽,耳廓位置偏低,并伴生较多毛发,口腔中上腭也较高。
5. 视网膜母细胞瘤(RB)的遗传方式和起因是
AD; 起源于胚胎视网膜细胞的恶性肿瘤
6. 镰形红细胞贫血症的遗传方式是 :AR
7. 腭裂精神分裂症(schizophrenia , SP)遗传度80%,它属于:多基因遗传病
8. 在DNA链的中,某个嘧啶被一个嘌呤替换,该点突变称:碱基替换
9. DNA序列的点突变中,碱基被替换后,该密码子变成了另一个密码子,密码所代表的氨基酸同时也发生了改变,这种突变称为:错义突变
10. 先天愚型(47,XX,+21)综合征用下列哪种文字描述比较准确:
Down综合症、21三体综合症。 21-三体综合症患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多;身材矮小,头围小于正常,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位;头发细软而较少;四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指向内弯曲。
11.在多基因遗传中由遗传基础与环境因素共同决定一个个体患病的风险称为: 易患性
12.某女与亲舅舅之间的亲缘系数是 1/8
13.父亲和爷爷均为Huntington患者,而孙子是杂合子,表型却正常,用以下什么遗传学理论解释比较合理?
延迟显性
14. Turner综合征(45,X)属于下列那中遗传病?
染色体遗传病
15.5P-综合征的遗传方式是:染色体遗传病
16.白化症I型的遗传方式是 :AR
17.脊柱裂病,遗传度60%,脊柱裂病的遗传方式是:多基因遗传病
20.血友病A的遗传方式是:XR
名词解释
1.原癌基因2.性状3.剂量补偿
4.先证者5.亲缘系数 6.中心法则7.原癌基因8.性状9.剂量补偿
10.先证者11.亲缘系数 12.中心法则13.遗传异质性
问 答 题
1.简述易位的主要类型,用什么分析方法进行分析?
易位是一条染色体片段移接到另一条非同源染色体的臂上的结构畸变。相互易位、罗伯逊易位、插入易位。 相互易位(reciprocal translocation):两条染色体发生断裂后形成的两个断片相互交换而形成两条衍生染色体。罗伯逊易位(Robertsonian translocation):发生于
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