分子遗传复习题(游永宁最终版3.0).docVIP

2010分子遗传学复习（游永宁精简版3.0） 本版本以王秀文的前期整理为基础。感谢各位同学的鼎力协助！ 一、名词解释结 1、结构基因（Structural gene）：负责编码细胞代谢途径中组成型蛋白质的基因。是决定合成某一种蛋白质分子结构相应的一段DNA。结构基因的功能是把携带的遗传信息转录给mRNA（信使核糖核酸）再以mRNA为模板合成具有特定氨基酸序列的蛋白质。Regulatory gene）：是调节蛋白质合成的基因。它能使结构基因在需要某种酶时就合成某种酶不需要时则停止合成，它对不同染色体上的结构基因有调节作用。（genome生物所携带的遗传信息的总和C值悖理（C生物基因组的大小同生物在进化上所处地位的高低无关，这种现象称为C值悖理基因数目与进化程度或生物复杂性的不对应性，称之为N值悖理基因组中存在的许多来源于同一个祖先，结构和功能相似一组基因。同一家族的这些基因的外显子具有相关性，可在基因组内集中或分散分布。在成簇的基因家族中通过染色体重排而分散到其他位置上的成员，被称为孤独基因（orphan gene。（pseudogene基因组中存在的一段与正常基因非常相似但不能表达的DNA序列。分为两大类：一类保留了相应功能基因的间隔序列，另一类缺少间隔序列，称为加工过的假基因或返座假基因DNA（Satellite DNA）：真核细胞染色体具有的高度重复核苷酸序列的DNA。总量可占全部DNA的10%以上，主要存在于染色体的着丝粒区域，通常不被转录。因其碱基组成中GC含量少，具有不同的浮力密度，在氯化铯密度梯度离心后呈现与大多数DNA有差别的卫星带而得名。 DNA（Minisatellite DNA真核基因组中由大约25 bp的DNA序列头-尾串联重复组成的重复DNA片段，造成可变数量随机重复型的多态性，大小为1~30kbDNA （Microsatellite DNA一种简单串联重复DNA序列。其重复单位为1～6个核苷酸，由10～50个重复单位串联组成。在整个基因组中分布广且密度高。虽然其功能尚不清楚，但在遗传图和物理图的研究中是非常有用的工具。 DNA（cryptic satellite DNA用密度梯度离心分不出一条卫星带，但仍存在于DNA主带中的高度重复序列。DNA指纹（DNA fingerprints）：DNA经限制酶酶切后，以重复序列中的核心序列为探针进行DNA印迹杂交所形成的杂交带型DNA序列相似，但功能不一定相关的若干个单拷贝基因或若干组基因家族的总称。 是指在基因组上单个核苷酸的变异，形成的遗传标记，其数量很多，多态性丰富。指在基因组上单个核苷酸的变异包括置换、颠换、缺失和插入遗传标记是指在遗传分析上用作标记的基因，也称为标记基因可示踪染色体、染色体片段、基因等传递轨迹的一种遗传特性依片段DNA克隆在染色体上所在的位置排序，可以得到相互重叠的一系列克隆，叫做克隆重叠群。基因组内具有一定功能如突变、重组及与其他分子相互作用等的一个或若干个核苷酸突变的位置。haplotype）：一条同源染色体上的等位基因或遗传标记所构成的组合。missense mutation）：是编码某种氨基酸的密码子经碱基替换以后变成编码另一种氨基酸的密码子从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变nonsense mutation）：由于某个碱基的改变使代表某种氨基酸的密码子突变为终止密码子，从而使肽链合成提前终止。neutral mutation）：产生的新等位基因与群体中已有的等位基因的适合度相同的突变。silent mutation，or同义突变synonymous mutation）：由于生物的遗传密码子存在兼并现象，在某一碱基改变后，在原来的某种aa的位置译成同一种aa，此现象称同义突变frame shift mutation ）：在正常地DNA分子中碱基缺失或增加非3倍数造成这位置之后的一系列编码发生移位错误的改变，这种现象称移码突变。reverse mutation）：突变体（mutant经过第二次突变又完全地或部分地恢复为原来的基因型和表现型完全恢复是由于突变的碱基顺序经第二次突变后又变为原来的碱基顺序基因组内一些简单串联重复序列的拷贝数在每次减数分裂或体细胞有丝分裂过程中发生的改变。基因的核苷酸序列不发生改变的情况下，但由于基因的修饰如DNA甲基化、组蛋白的乙酰化等导致基因的活性发生了改变，使基因决定的表型出现变化，且可传递少数世代，但这种变化是可逆的。（generic promoterPromoter）：DNA分子上能与RNA聚合酶结合并形成转录起始复合体的区域。在许多情况下，还包括促进这一过程的调节蛋白的结合位点。Transcription unit）： 转录单元是一段以启动子开始至终止子结束的DNA序列。cis-actin