儿童遗传性骨髓衰综合征的诊疗及研究进展.docVIP

儿童遗传性骨髓衰竭综合征的诊疗及研究进展 潘静,杨君芳 （河北燕达医院陆道培血液肿瘤中心血液科，河北省，065201） 【摘要】遗传性骨髓衰竭综合征是一组罕见的遗传异质性疾病，临床表现复杂多变，疾病类型较多，发病率低，导致临床医师对该类疾病的认识程度不够，具有特征性临床表现的患儿诊断并不困难，然而大多数患儿缺乏特征性临床表现，临床上往往误诊为获得性再生障碍性贫血，得不到正确的治疗手段，导致患儿死亡。随着近年来基因诊断的发展，该类疾病的突变基因诊断方法已在我中心逐步建成，并应用与临床，及时纠正无特征性临床表现患儿的治疗方法。本篇综述总结了遗传性骨髓衰竭综合征这类疾病的临床特点，突变基因及治疗方法，为以后该类疾病研究进展提供依据。 【关键词】儿童 遗传性骨髓衰竭综合征 突变基因 Progress for the diagnosis and treatment of children inherited bone marrow failure syndromes Pan jing, Yang junfang (Hebei Yanda Hospital，Hematological department of Ludaopei Hematology and Oncology Center,Hebei province，065201) 【abstract】Inherited bone