大脑白质硬化症讲义.docVIP

羅輪佐的油 「腎上腺白質退化症」(ALDAdrenoleukodystrophy) 歐美的比例：平均每四萬五千人中有一位ALD患者骨髓移植手術的失敗率達5成X性連隱性遺傳性的神經退化症由母親將ALD基因遺傳給兒子，所以發病者都是男性；攜帶ALD基因的女性絕大多數無症狀，然而也有少數ALD基因的女性成年之後會有神經系統的症狀。ALD大腦白質病變的病患，一般在5-10歲時發病，通常發病後三年內病情會迅速惡化甚至死亡。ALD大腦白質病變的症狀：行為異常、智力衰退、視力減弱、步行困難、耳聾、癲癇發作、腎上腺賀爾蒙不足、容易疲勞、嘔吐、皮膚色素沉積…等等。ALD病程的最初階段，病人會出現情緒不穩，然後病人的感覺功能和運動功能都會惡化，ALD 病人會從痙攣一路退化到癱瘓。過氧化小體 peroxisomes VLCFA (lignoceroyl-CoA ligase)等。可分解「極長鍊之脂肪酸」分解β-oxidatio，存在於所有細胞，特別是脂肪代謝細胞 （需要脂肪的細胞，神經細胞外鞘之myelin合成時） 基因變異（ATP-binding transporter protein，位於peroxisome 膜上，將ligase運入peroxisome），使體無法分解長鏈脂肪酸造成「飽和且不分支」之脂肪（特別是：hexacosanoic (C26:0), pentacosanoic (C25:0