成骨不全症体外胶原合成的实验研究.docVIP

成骨不全症体外胶原合成的实验研究 　　摘要：目的 探讨1例成骨不全症患者胶原合成的特征。方法 应用3H-脯氨酸掺入法及Elisa法分别检测成骨不全症及发育性髋关节脱位两种来源的皮肤成纤维细胞的胶原合成及分泌情况。结果与结论 与发育性髋关节脱位组相比成骨不全症患儿细胞内及细胞外胶原含量显著降低（P0.05），提示该例成骨不全患者胶原合成的异常。 　　关键词：成骨不全症；成纤维细胞；胶原合成 　　成骨不全症（Osteogenesis Imperfecta， OI）是一种胶原合成代谢异常引起的结缔组织疾病，临床上常以骨质疏松和骨的脆性增加，蓝巩膜，牙本质形成不全，早熟性耳硬化为诊断标准，群体发病率约为1/15，000～25，000[1]，其中约90%的患者系I型胶原合成基因COL1A1及COL1A2突变所致[2]。成骨不全患者胶原代谢的研究已成为间接揭示该病发病机制的重要方面，本文在体外培养成骨不全症患者成纤维细胞的基础上定量分析其胶原合成的特征。 　　1 资料与方法 　　1.1一般资料 经山东省医学科学院伦理委员会批准并经患者及家属知情同意后，本实验室在山东省立医院收集实验组成骨不全症患者及对照组发育性髋关节脱位患者（Developmental dislocation of the hip，DDH）各一例大腿外侧皮肤标本，同时调查了患者信息。患者，男，8岁，因反复四肢骨折8年入