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论基因组学在人类疾病诊断与治疗中的 摘要 随着“人类基因组计划基因组学研究在医学方向上的路线图是：基因组结构——基因组生物学——疾病生物学——医学科学——医疗保障。前两个是过去目前基因组学的基本内容，后三个是基因组学的未来和。生命密码记录在蛋白质的序列，它也寓于这些序列之外的其他种种生命物质产生和流通）行为（和）。对序列的彻底解读，标志着基因组生物学的：基因组计划基因组计划基因组计划及家喻户晓，很多人只是提留在字面上的理解，至于什么是基因组，基因组方法和手段，基因组有什么和应用，大家知道的那么清楚。，由于技术的改进提高了的效率，极大地降低了测序成本，促使了基因组学的蓬勃发展，获得了很多此前无法的基因组表达谱信息。于开始作为的发展中国家参与了基因组计划并地完成%的测序工作为我国快速发展拉开了序幕。在这场科研竞赛中，我国科学家地认识到，在我国人口与临床遗传资源十分丰富的下，以人类基因组为大背景研究疾病状态发病过程的基因型变化规律讲师基因组功能奥秘的最佳突破，从而实施了向组学的战略重点转移1]本文从上述几个方面进行，大家真正了解基因组计划意义重点了解基因组学人类疾病诊断与治疗中应用即疾病基因组学的研究内容进展。 基因组基本概念（）表示真核从其亲代所的单套染色体，或组。2]基因组（）遗传信息，是某个特定细胞全部A分子的。3]DNA是遗传信息的，转录成蛋白质，多种生理代谢活动等。细胞形态都遗传信息，生命多样性的基础在于基因组的大小和的差异性。2]不同生物基因组的序列组成差别极大，一般，基因组重复序列的含量很少，真核生物中有很高比例的重复序列，的重复序列比例高于两倍体。组要分布在单一2] 基因组学（）由H.Roderick于1986年首次提出是从传统的单个基因的研究转向对生物整个基因组、结构功能进化的研究2]，改变了的更加系统全面地生命现象是高通测序其他研究技术和推广，学进入了的阶段。基因组计划为了好携带的有关个体生长、生老病死的全部遗传，人类的奥秘，健康，战胜基因组计划单倍体染色体约序列，如下方面了这些编码的信息3]： 确定人类基因组编码基因（-2.5万个）序列及其研究基因及其 了解转录和的结构和，从上地转录后的调控 了解染色体的序列和位置，各种不同的在转录的影响与 研究空间对调节的作用有些及的表达调控序列被调一级结构上在三维上却处于最佳位置因此结构对的有待； 与重组的一直都是忠实，也进化提供了局部NA的不正常复制导致或不正常发育。，正常和重组的变化将为研究基因组的遗传与提供的依据 研究DNA突变、和染色体断裂等疾病的分子机制，包括遗传性疾病、易感性疾病、放射性疾病甚至感染性疾病引发的分子病理学改变及其进程，为这些的诊断、预防和治疗提供理论依据。 研究基因组中转座子、逆转座子和病毒的序列性质，了解病毒基因组侵染人类基因组后的影响，有效基因载体进行基因治疗 研究人类个体间遗传的多态性可被应用于基因诊断、个体识别、亲子鉴定、组织配型、发育进化等许多医疗、司法和人类学的研究。此外，这些遗传信息还有助于人类和进化。基因组的方法和手段？ 计划的基本目标是获得全基因组，在此基础进行解读。获得全基因组主要方法是进行，然后再将读取的序列组装。每次测序可以读到的不大于000bp，因此需要将较长的NA序列分段测序没然后进行组装。但是如果基因存在重复的NA片段，要如何正确定位，避免张冠李戴？解决的办法就是基因组作图（genomic mapping。2] 2.1. 遗传作图（genetic mapping） 应用遗传学技术构建，根据表型命名的显示基因以及其它序列特征在基因组上位置的图。遗传学技术包括杂交育种实验、系谱分析。杂交育种试验—根据子代基因型进行遗传连锁分析—重组距离—绘制遗传连锁图。： 的分辨率有限。微生物基因组较小只要记录成百上千次交换实验就能获得十分详尽的遗传图。但是对于人类及大多数高等生物而言，数量有点，因此可供研究的样品有限，不能精确的遗传图谱。 的覆盖面较低。由于热点、染色多起交换连锁不平衡现象造成的偏离。 标记的排列会出现差错。作图的依据主要是子代个体的基因重组及其分离比。由于环境因素和取样误差，可能存在非随机的群体组成。在这种条件下，采用不同的杂交组合会得出不的结果，相同的分子标记在连锁图的不同位置上。物理作图（physical mapping 应用现代生物技术，采用NA分子标记绘制的遗传连锁图，能够显示包括基因在内的、序列特征的位置图。的方法有：限制性作图方法、克隆的作图染色体连锁图辐射杂种作图。NA分子标记包括：FLP、SLP、、NP等。 遗传作图与物理作图的共同之处都是确定基因或NA分子标记在染色体上的排列位置。但是由于方法的局限，它们又各自有偏差，所以通过共同的作图标记可以相互校正，由此获得基因连锁图称之为基因组图（geno