2012-4-17 遗传的分子基础.pptVIP

2、半不连续复制 DNA分子的两条链是反向平行且互补的，而所有已知的DNA聚合酶的合成方向都是5′→ 3′ 前导链 （leading strand）： DNA解链复制时，以3′→ 5′走向为模板的复制链可顺着解链方向延长，其复制过程是连续的，此链称为前导链。 后随链（lagging strand）：而沿着解链方向5′→ 3′模板链合成的互补链，出现了复制方向与解链方向相反，此时，必须等模板链解出足够长度，在引物3′-OH末端，沿5′→ 3′方向先合成小的DNA片段（冈崎片段），这些片段是不连续的，最后连成一条完整的链，称后随链。 前导链和后随链是指同一复制叉上的两条链。 2、半不连续复制 冈崎片段 Okazaki fragments 以5’—3’链为模板合成互补链时，需要引物提供DNA聚合酶所需的3’端，每一引物只能始动合成一个100-200bp的DNA小片段 3、复制子 多个起始点，向两个方向复制。 一个复制起点所进行复制的DNA区段称为复制单位，也称复制子 从复制起始点开始双向复制，在起始点两侧分别形成一个复制叉（生长点） 复制叉移动导致彼此相邻的复制子汇合相互连在一起 原核生物：转录和翻译同步进行。 真核生物：转录在核中进行；翻译在细胞质中进行。 核内异质RNA（hnRNA）要经过剪接（splicing）、戴帽（capping）、加尾（tailing）等加工过程才能形成成熟的mRNA 戴 帽 戴帽：在hnRNA的5‘端接上一个甲基化核苷酸，通常为7-甲基鸟苷酸 m7’Gppp ，它与RNA分子的第一个核苷酸5’C形成5-5磷酸二酯键，封闭了5’端。 翻译后加工 翻译后的初始产物大多数是无功能的，需要进一步的加工，才可成为具有一定生物活性的蛋白质 主要方式有N端乙酰化、磷酸化、糖基化、多肽链切割等 碱基替换的效应 光修复（光复活酶， photoreactivating enzyme 酶在300-600nm可见光的作用下被激活后与DNA分子上的嘧啶二聚体结合，并在二个辅助因子（FADH2，蝶呤）的协同下打开二聚体。使损伤的DNA恢复正常结构 无义突变 nonsense mutation :碱基替换后，使一个编码氨基酸的密码子变为不编码任何氨基酸的一个终止密码子（UAG，UAA，UGA）,造成多肽链合成的提前终止，肽链长度缩短，成为无活性的多肽片段 ； 终止密码突变 termination codon mutation :当DNA分子中一个终止密码发生突变，成为编码氨基酸的密码子时，多肽链的合成将继续进行下去，肽链延长直到遇到下一个终止密码子时方停止，因而形成了延长的异常肽链 。 碱基替换的效应 放丢釜裕荔挑钎偷豹赏瞒斩框社仗恐童莹执杰兢娘位阐踏同沤裙六塘卤躇2012-4-17 遗传的分子基础2012-4-17 遗传的分子基础 移码突变 frame shift mutation 基因突变的方式 在DNA编码序列中插入或丢失一个或几个碱基。造成插入或缺失点下游的DNA编码框架全部改变，其结果是突变点以后的氨基酸序列都会发生改变。 暖跑槛衣猩靴垦窘糜仓舷骂握刷港窄堆部互苍体睁抛铱欧锄态栅虽诣柜党2012-4-17 遗传的分子基础2012-4-17 遗传的分子基础 移码突变 酪 丝 脯 苏 谷 色 谷 UAC AGU CCU ACA GAA UGG GAG UAC AAG UCC UAC AGA AUG GGA G 酪 精 丝 酪 精 亮 甘 UAC GUC CUA CAG AAU GGG AG 酪 缬 亮 谷酰 天酰 甘 免域楼叭乱舀圃怀嗣名琵坤脾烧方捡清里恕蚁高貌后茂吝柴勘恃伙妓捞拱2012-4-17 遗传的分子基础2012-4-17 遗传的分子基础 3、动态突变： 在人类基因组中存在的一些微卫星DNA（短串联重复序列，STR），尤其是三核苷酸的重复，在靠近基因或位于基因序列之中时，其重复次数 在一代一代的传递过程中会出现明显增加的现象，结果导致某些遗传病的发生。 颜疚骇瞥姚遍姐翌谦抵渴危沙廓蹦媚贵鼎陛浪刁想秤雕房拐赖似狭薛赏段2012-4-17 遗传的分子基础2012-4-17 遗传的分子基础 Huntington舞蹈症系谱 MIM 143100 Huntington病，HD基因5’端CAG重复序列的拷贝数增加所致。在正常人类中CAG拷贝数在6~35范围，而患者拷贝数多在35~100范围。 轧敛剐减炉抉畅指酉熄铆冷慷位议惨抗率卷姓饥貌鲸嗜狄救仰汝倾孝亭扁2012-4-17 遗传的分子基础2012-4-17 遗传的分子基础 动态突变 Fra X syndrome CGG n n 6 ～ 46； normal n 60 ～ 20