出血性疾病诊断思路概览.ppt

 出血性疾病的诊断思路 安徽省立医院 江洁龙  出血性疾病- 基因突变/获得性因素引起凝血因子/血小板质或量异常. World Hemophilia Day 2010 , April 17 The Many Faces of Bleeding Disorders – United to Achieve Treatment for All” 首次报告的罕见出血性疾病 Disorder Year Author Glanzmann thrombasthenia 1918 Glanzmann Factor V deficiency 1947 Owren Factor VII deficiency 1951 Alexander Factor XI deficiency 1953 Rosenthal Combined FV and FVIII deficiency 1954 Oeri Factor X deficiency 1956/7 Telfer/Hougie Factor XIII deficiency 1960 Duckert Prothrombin deficiency 1962 (1947) Quick  遗传性出血性疾病 （安徽省立医院，2010，05）  非血液科出血性疾病 骨科-血友病(骨关节病变)，最易误诊 普外科-血友病，血管性血友病，FXIII缺乏(伤口不愈合), VK因子缺乏(肝胆疾病)。 口腔科-血友病，FI缺乏，FV因子缺乏 泌尿外科-血友病，FI缺乏, FVII缺乏。 妇产科- VWD，血小板无力症 （一）血管壁异常 1、先天性或遗传性 遗传性毛细血管扩张症；家族性单纯性紫癜；先天性结缔组织病 2、获得性 感染:如败血症； 过敏:如过敏性紫癜； 化学物质及药物:如药物性紫癜； 营养不良:如VitC及PP缺乏症； 代谢及内分泌障碍:如糖尿病，Cushing病； 其他:如结缔组织病，动脉硬化，机械性紫癜，体位性紫癜等 （二）血小板数量异常 1、血小板数量异常 （1）血小板减少 ①生成减少：如再生障碍性贫血、白血病、放化疗后骨髓抑制； ②破坏过多：多与免疫有关，如原发性血小板减少性紫癜(ITP)； ③消耗过度：如弥散性血管内凝血(DIC)； ④分布异常：如脾功能亢进等 （2）血小板增多 原发性：原发性出血性血小板增多症 继发性：如切脾后等 血小板结构与功能 血小板功能缺陷 黏附异常 巨大血小板综合征 GP1b-FX 血管性血友病（vWD） vWF量、质异常 血小板型vWD GPIIb-FIX自发结合vWF 聚集异常 血小板无力症 GPIIb-IIIa缺乏 释放异常（颗粒异常） 灰色血小板综合症 粒储存异常或成分缺乏 储存池病 ? ?、致密体颗粒缺乏 受体与信号传递异常 环氧化酶缺乏症 环氧化酶缺乏 合成酶缺乏症 合成酶缺乏 信号传导缺陷症 花生四烯酸不能动员 Coagulation Cascade （三）凝血异常 1、先天性或遗传性 （1）血友病A、B及遗传性FⅪ缺乏症 （2）遗传性凝血酶原、 FⅤ、Ⅶ、Ⅹ缺乏症，遗传性纤维蛋白原 缺乏及减少症，遗传性FⅩIII缺乏及减少症 2、获得性 （1）肝病性凝血障碍 （2）VitK缺乏症 （3）尿毒症性凝血障碍等 （四）抗凝及纤维蛋白溶解异常 主要为获得性疾病 肝素使用过量 香豆素类药物过量及敌鼠钠中毒 抗因子Ⅷ、Ⅸ抗体形成 蛇咬伤、水蛭咬伤 溶栓药物过量 遗传性t-PA/u-PA↑抗纤溶酶? （五）复合性止血机制异常 先天性或遗传性 血管性血友病(vWD) 获得性 弥散性血管内凝血(DIC)  二．出血性疾病的诊断与分析 病史+体征+实验室检测 （一）病史 出血史（出血年龄、部位） 诱因（自发、创伤、手术） 手术史（出血、伤口愈合） 流产史（习惯性流产