遗传与健康详解.ppt

遗传与健康 遗传病的定义 是指遗传物质发生改变（突变或畸变）所引起的疾病。准确讲，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或畸变）所引起的疾病。 遗传病类型 单基因遗传病 显性致病基因： 常染色体：多指、并指、软骨发育不全 伴X染色体：抗维生素D佝偻病 伴Y染色体：男性外耳道多毛症 隐性致病基因： 常染色体： 白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症 镰刀型细胞贫血症 伴X染色体：色盲症、血友病、蚕豆病 多基因遗传病 目前发现的多基因遗传病有100多种 唇裂 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病 先天性心脏病 染色体异常遗传病 常染色体：由于常染色体变异而引起的遗传病，有21三体综合征 性染色体：由于性染色体变异而引起的遗传病，有性腺发育不良 21三体综合征核型 镰刀型红细胞贫血 致病机理 症状反应 预防与治疗 正常红细胞 镰刀型细胞贫血症 疾病简介 镰刀形红细胞贫血症（Sickle Cell Anemia）是一种常染色体隐性基因遗传病。患病者的血液红细胞表现为镰刀状，其携带氧的功能只有正常红细胞的一半。 它属于血红蛋白遗传病，镰刀形血红蛋白在低氧分压情况下，易在红细胞内形成针状结晶，从而导致红细胞变形。由于镰刀形红细胞寿命短，其结果是产生溶血性贫血。由于镰刀形红细胞缺少“弹性”，有时会阻塞微循环，使组织局部坏死，损害骨、中枢神经系统以及肾脏等器官而引起疼痛。 致病机理 正常的血红蛋白是由两条α链和两条β链构成的四聚体，其中每条肽链都以非共价键与一个血红蛋白相连接。α链由141个氨基酸组成，β链由146个氨基酸组成。镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白的分子结构与正常人的血红蛋白的分子结构不同。位于β链上从N末端开始的第6位的氨基酸，在正常的血红蛋白分子中是谷氨酸，在病态的分子中却被缬氨酸所代替。由于带负电的极性亲水谷氨酸被不带电的非极性疏水缬氨酸所代替，致使血红蛋白的溶解度下降。在氧张力低的毛细血管区，血红蛋白形成管状凝胶结构(如棒状结构)，导致红细胞扭曲成镰刀状(即镰变)。 根本原因 基因突变