45医学遗传学教学大纲(临床医学七年制27)(新).docVIP

医学遗传学教学大纲 （供七年制临床医学专业使用） 重庆医科大学 二零零九年九月 大纲编制说明 本大纲根据陈竺院士主编的临床医学七年制《医学遗传学》全国统编教材第一版，结合学校制定的教学计划和学时安排及本室科学研究的特色编写。规定了医学遗传学的基本要求，供七年制临床医学专业使用。 理论课内容通过课堂讲授、课堂讨论、自学、习题分析及遗传咨询讨论等方式进行。在每章的目的要求中规定了掌握、熟悉和了解的三级要求，并注明了教学的重点、难点和教学方法。为提高学生的专业外语水平，在教学中逐渐试行双语教学，专业外语词汇考核占学生成绩的10%-20%。 前 言： 近十年来，人类基因组计划取得巨大的成果，伴随着越来越多的多态性标记被发现，新的致病基因被定位和克隆日益加速。推动了医学遗传学飞速发展，这对医学遗传学的教学是一场严峻的挑战。需要重新编写教学大纲和使用新的教材。临床医学七年制的医学遗传学教学应该既注重基础遗传学知识，又要反映学科的最新发展。 本大纲按照学校制定的教学计划及教学基本要求，参照由陈竺院士主编的七年制全国统编教材，结合我校及本室科学研究的特色编写。 开设本课程的目的意义是，由于人类疾病谱的变化，遗传性疾病和与遗传有关的疾病在临床上越来越突出，需要医学生掌握更多的疾病遗传规律、疾病相关基因、疾病基因诊断和遗传病的预防等知识。通过本课程的学习，学生可以掌握医学遗传学的基础知识和基本实验技术，熟悉医学遗传学最新进展中相关知识点，了解研究前沿的相关情况。 本课程的主要教学内容是：当代医学遗传学的特点——逆向遗传学的方法和应用；人类基因组及调控；人类染色体病；单基因遗传病；多基因遗传病；群体中的基因；生化遗传病；肿瘤遗传学；临床遗传；遗传标记及应用；动态突变与疾病；多基因病的分子遗传学；复杂性疾病的相关基因研究。 本课程的重点是逆向遗传学的方法和应用、单基因遗传病、多基因遗传病、遗传标记及应用和多基因病的分子遗传学、复杂性疾病的相关基因研究。难点是近十年发展起来的新知识点和新方法。 本大纲的创新之处为：遗传学经典知识与最新分子遗传学知识的结合。 目 录 1、各章节内容 第一章 医学遗传学绪论 第二章 人类染色体和染色体病 第三章 单基因遗传病 第四章 多基因遗传病及其分子遗传学 第五章 群体遗传学 第六章 生化遗传病 第七章 肿瘤遗传学 第八章 动态突变与疾病 2、主要参考书目 陈竺主编《医学遗传学》（人民卫生出版社），2001年 王培林主编《遗传病学》（人民卫生出版社），1999年 赵刚、彭惠民主编《医学遗传学教程》（科学出版社），1998年 邵宏主编《医学遗传学》（科学技术出版社），2001年 胡福泉主编《现代基因操作技术》（人民军医出版社），2000年 李生斌著《人类DNA遗传标记》（人民卫生出版社），2000年 周焕庚等编著《人类染色体》（科学出版社），1990年 杜传书主编《医学遗传学》（人民卫生出版社），1990年 3、教学时数分配表 第一章 医学遗传学绪论——2学时 第二章 人类染色体和染色体病——6学时 第三章 单基因遗传病——4学时 第四章 多基因遗传病及其分子遗传学——3学时 第五章 群体遗传学——3学时 第六章 生化遗传病——3学时 第七章 肿瘤遗传学——3学时 第八章 动态突变与疾病——3学时 各章节内容 医学遗传学绪论 目的要求： 1、掌握当代医学遗传学的特点——逆向遗传学的方法和应用； 掌握连锁分析、多态性、连锁不平衡的概念； 2、熟悉遗传病的分类；熟悉染色体步移法分离目的基因的原理； 3、了解医学遗传学的发展史、了解医学遗传学与遗传医学的任务和展望。 重点：逆向遗传学； 难点：连锁不平衡、基因文库、CDNA文库、染色体步移法筛查目的基因。 教学方法：多媒体教学。 人类染色体和染色体病 目的要求： 1、掌握染色体的数目、结构；染色体畸变类型及畸变形成机理； 2、 熟悉染色体病的分类和主要疾病的遗传学机理； 3、 了解染色体的研究方法和命名规则。 重点：染色体的结构和染色体畸变类型； 难点：染色体病的遗传学机理； 教学方法：多媒体教学，典型病例讨论。 单基因遗传病 目的要求： 1、掌握单基因遗传病的遗传方式和各种遗传方式的主要特征； 2、 熟悉影响单基因遗传病分析的问题； 3、 了解表现度、外显率、拟表型、基因多效性、遗传异质性、遗传早现、从性遗传、限性遗传、遗传印记、X染色体失活等。 重点：各种遗传方式的主要特征； 难点：影响单基因遗传病分析的问题； 教学方法：