染色体病(医学课件).pptVIP

* * 染色体遗传病 遗传病 人类遗传病，是指由于人的生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生变异（基因突变或染色体畸变）而引起的疾病。 遗传病是一类家族内发病，可能向后代传递，发病后终生患病的疾病，遗传病种类繁多，但发病率相对较低。 遗传病的分类 数目畸变遗传病 结构畸变遗传病 常染色体病 数目畸变遗传病 结构畸变遗传病 性染色体病 染色体病 常染色体病 显性遗传病 隐性遗传病 X连锁遗传 显性遗传病 隐形遗传病 Y连锁遗传 性染色体病 单基因病 多基因病 基因病 体细胞遗传病——非遗传性肿瘤 遗传病 染色体病 定义：人类染色体数目或结构畸变导致的遗传性疾病，称为染色体病，也称为染色体异常综合症。 结构变异的基本类型：缺失、重复、倒位、易位。 缺失：染色体缺少了某个或某段区域 重复：染色体多了自己的某一区段 倒位：染色体某区段的正常直线顺序颠倒了。 易位：指某染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上。 染色体病的特点： ①染色体病患者均有先天性多发畸形（包括特殊面容），生长、智力或性发育落后，特殊皮肤文理。 ②绝大多数染色体病患者呈散发性，这类患者往往无家族史。 ③少数染色体结构畸变的患者是由表形正常的双亲遗传而得，这类患者常伴有家族史。 ④导致流产和不孕不育。 主要的染色体病类型 身材高大，肌肉发育不良，少数不育，社会适应不良，多数不构成临床症状 XYY综合症 47，XYY 多数表型正常，少数有生殖系统异常，有精神疾患倾向等 XXX综合症 47，XXX 47，XXY 身材矮小，多发畸形，第二性征发育差，原发闭经，不孕 Turner综合症 X单体型 X染色体的缺失，等臂染色体 部分三体型和部分单体型 各种三体型 21三体型 第二性征发育差，不育，体态趋于女性 Klinefelter综合症 性染色体数目异常 身材矮小，多发畸形，第二性征发育差，原发闭经，不孕 生长发育迟缓，智力低下和特征性异常体征 特殊面容，伸舌，肌张力低，高发心脏病，白血病，白内障，早老，皮纹异常，智力发育不全 主要体征 Turner综合症 各种综合症 先天愚型 疾病名称 性染色体结构畸变 常染色体结构畸变 结构畸变 常染色体数目异常 数目异常 常见类型 （一）常染色体病 常染色体病是指1~22号染色体结构畸变或数目发生异常所引起的疾病。这类疾病主要表现有生长发育迟缓，智力低下、常伴特殊皮肤纹理并伴有多发畸形等。 eg: Down综合症 18三体综合症 13三体综合症 猫叫综合症 1.Down综合症（21三体综合症、先天愚型） 本病于1866年由英国医生Langdon Down首先描述，故称为Down综合症。 病因：多了一条21号染色体。 先天愚型患者 特征：患者智力低下并伴有特殊面容，出生时体重和身高偏低，生长发育迟缓。患儿头小，枕骨扁平，眼距过宽，鼻梁低平，内眦赘皮，常有斜视，耳廓畸形，耳位低，张口伸舌，流涎（又称伸舌样痴呆）；肌张力低下。50%患者伴有先天性心脏畸形，60%患者双手为通贯掌，几乎100%的患者三叉点高位，拇指球区胫侧弓形纹，第1、2趾间间距宽。 防治措施：目前对本病无有效的药物及治疗方法，仅限于一般性针对疗法。 预防措施：保护环境，避免接触致畸、致突变物质，进行婚前检查、适龄生育、遗传咨询和产前检查等。 2.猫叫综合症（cri du chat syndrome） 本病是由Lejeune于1963年首次报道，因患儿具有特有的猫叫样哭声，故称为猫叫综合症。 病因：1964年证实本病为5号染色体短臂部分缺失所致，在小儿染色体病中占1.3% 猫叫综合症 症状：除了特殊哭声之外，还有智力障碍，生长发育迟缓，出生时体重较轻，小头，先天性心脏病，满月脸，耳位低，眼距宽，内眦赘皮，斜视，眼外角下斜，并指（趾），畸形足，通贯手和斗形纹比例高。患儿全身肌张力低，面部有奇异的机警表情。患儿一般2岁后才能坐稳，4岁时才可以独立行走，大部分患儿可活至儿童期，少数可活至成年，但表现出严重的智力低下，有重度的语言障碍。 防治措施：本病无特殊治疗方法，大都虽能存活至儿童期，但预后不佳。一般采取对症支持治疗法。 3.13三体综合症（Patau综合症） 1960年Patau首先描述了此病，故又称为Patau综合症。 病因：由于某种原因引起减数分裂时第13对染色体不分离所致 13三体综合症患者 症状：患儿的畸形和症状比先天愚型患者更为严重。小头，颅面部畸形，前额低斜，前脑缺失，患儿智力严重障碍，生长发育严重滞后，眼球小，虹膜常缺损。患儿2／3有唇裂并伴有腭裂，鼻宽扁平，下颚小，耳位低，耳廓畸形，耳聋，摇椅样足，常见多指（趾），指纹有四个以上弓形纹、三叉点t高位。80%伴有先天性心脏病，如房间隔缺损或室间隔缺损，动