医学生物学名解问答复习内容(完整版).docVIP

核仁组织区（NOR）：深入到核仁内的染色质，是具有功能活性的常染色质部分，上面载有大量rRNA基因，是组织形成核仁的部位。 核小体：由5种组蛋白和200bp左右的DNA组成，其中4种组蛋白（H2A、H2B、H3、H4）各2个分子，组成八聚体的核小体的核心颗粒；146~147bpDNA缠绕在其外围1.75圈，形成直径为11nm的核小体。 内膜系统：指位于细胞质内，在结构、功能以及发生上具有一定联系的膜性结构的总称。 细胞周期：指细胞从前一次有丝分裂结束开始到这一次有丝分裂结束为止所经历的全过程。 联会：每对形态、大小相同的同源染色体从靠近核膜的某一点开始相互靠拢在一起，在相同的位置上的染色体准确地配对。 二价体：联会的结果是每对染色体形成一个紧密相伴的二价体。 四分体：每条染色体有两条姐妹染色单体连于1个着丝粒，每个二价体含4条姐妹染色单体，称为四分体。 顶体反应：在输卵管壶腹，获能精子靠近或与卵子的外围屏障接触时，覆盖在顶体表面的细胞膜与顶体外膜多处发生融合并释放出多种酶系，这一过程称为顶体反应。 卵膜封闭：精卵融合时，诱导卵膜特征发生改变，产生膜电荷变化，卵膜立即阻挡第二个精子以及其他的精子进入卵内，这一机制称为卵膜封闭。 透明带反应：激活后的卵胞质发生细胞外排作用，排出皮质颗粒。皮质颗粒与透明带发生作用并修饰透明带，使透明带拒绝其他精子穿过，称为透明带反应。 串联重复序列（卫星DNA）：通常是指短串联重复DNA序列，一般重复的长度为2~200bp，多为重复拷贝数多（高度重复），可达105~108，也称卫星DNA。 小卫星DNA/微卫星DNA：前者是6~25bp核苷酸序列的串联重复，后者是1~6bp核苷酸序列的串联重复。 转换/颠换：前者指一种嘌呤被另一种嘌呤所取代，或者一种嘧啶被另一种嘧啶所取代；后者指嘌呤取代嘧啶，或者嘧啶取代嘌呤。 同义突变/错义突变/无义突变/终止密码突变：①碱基置换改变了密码子，但改变前后的密码子都编码同一氨基酸，没有引起蛋白质结构的变化，实质上并不发生突变效应②碱基置换改变了密码子，导致改变后的密码子编码另一种氨基酸，结果产生结构异常的多肽链 ③碱基置换使原来编码氨基酸的密码子变成终止密码子，导致多肽链合成提前终止，结果合成截短的多肽链，失去生物活性 ④碱基置换使原来的一个终止密码子变成编码某个氨基酸的密码子，导致多肽链延长，直到下一个终止密码子出现才停止，结果合成过长的异常多肽链。 移码突变：是指在DNA编码序列中插入或缺失一个或几个碱基对（但不是 3的倍数），造成这一突变位置以后的所有密码子发生了移位错误，导致编码框架发生改变，结果突变点以后的氨基酸种类和顺序发生改变，影响蛋白质的生物功能。 动态突变：又称不稳定三核苷酸重复序列突变，一些基因的编码区5`端或3`端非编译区，存在三核苷酸的重复，如（CAG）n，（CGG）n。 常染色质/异染色质:前者指在细胞间处于解螺旋状态的具有转录活性的染色质，呈松散状，染色较浅，着色均匀；后者指在细胞间期处于凝缩状态，很少进行转录或无转录活性的染色质，染色较深。 性染色质：是在间期细胞核中性染色体的异染色质部分显示出来的一种特殊结构。 X染色质(巴氏小体, Barr小体) / Y染色质：前者这种染色质小体与性别及性染色体数目有关，称为X染色质；用荧光染料染色后，在正常男性的间期细胞核内出现一个圆形或椭圆形的强荧光小体。 丹佛体制：主要根据染色体的长度和着丝粒的位置，将人类体细胞中的46条染色体进行配对、顺序选择、编号、分组以及核型描述。 核型：一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像。 核型分析：对这些图像进行染色体数目、形态结构特征的分析。 人类细胞遗传学命名的国际体制（ISCN）：区分每一显带染色体的区、带的标准系统。 非整倍体：体细胞中个别染色体数目增加或减少了一条或几条。 嵌合体：二倍体和三倍体的细胞共存于一个个体内。 倒位：某一染色体发生两次断裂后，两个断点之间的片段旋转180°后重接，造成染色体上基因顺序的重排。 易位：一条染色体的断片移接到另一条非同源染色体的臂上。 罗伯逊易位：又称着丝粒融合，发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式。当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或者着丝粒附近部位发生断裂后，两者的长臂在着丝粒处接合在一起，形成一条衍生染色体。两个短臂则构成一个小染色体，小染色体往往在细胞的第二次分裂时丢失，由于丢失的小染色体几乎全是异染色体，而由两条长臂构成的染色体上则几乎包含两条染色体的全部基因。因此罗伯逊易位携带体患者只有45条染色体，但表型一般正常。 先证者：某个家系中首先被医师或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或者具有某种遗传性状的成员。 不完全显性（半显性）：杂合子患者的表现型介于纯合子患者（AA）与纯