儿科第八章 染色体病和遗传性代谢病.ppt

染色体病和遗传性代谢病 第一节 概述 遗传性疾病是由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 遗传病的分类 根据遗传物质的结构和功能改变的不同，可将遗传病分为五类： 1．染色体病 染色体数目或结构异常，造成许多基因物质的得失而引起的疾病。 2. 单基因遗传病 种类极多，在一对基因中只要有一个致病基因存在就能表现性状称显性基因，一对基因需2个基因同时存在病变时才能表现性状称隐性基因。 单基因遗传病可进一步分为以下5类遗传方式： ①常染色体显性遗传 父母一方有病，子女有50％风险率；父母双方有病，子女有75％风险率；男女发病机会均等。 ②常染色体隐性遗传 家系特点：父母只带1个致病隐性基因，患者为纯合子，同胞中25%发病，25%正常，50%为携带者。近亲婚配发病率增高。 ③X连锁隐性遗传 家系特点：男性患者与正常女性婚配，男性都正常，女性都是携带者；女性携带者与正常男性婚配，男性50%是患者，女性50%为携带者。 ④X连锁显性遗传 家系特点：患者双亲之一是患者，男性患者后代中女性都是患者，男性都正常；女性患者所生子女，50%为患者。女性患者病情较轻。 ⑤Y连锁遗传 Y连锁遗传致病基因位于Y染色体上。 3. 多基因遗传病 疾病由多对基因共同作用，基因的总效应和加上环境因素的影响，决定了个体的性状。例如2型糖尿病、高血压等。 4. 线粒体病 按母系遗