第九章习题(答).doc

第十章 分子病与先天代谢缺陷病 一. 名词解释: 1、molecular disease 2、fusion gene 3、 enzyme protein disease 4、thalassemia 二.A 型题 1.β珠蛋白基因簇定位在_____。(C) A 16p12 B 16q12 C 11p15 D 11q12 2.α珠蛋白基因簇定位在_____。(B) A 11p12 B 16p13 C 16q12 D 11q12 3.重型β地中海贫血的可能基因型是_____。(C) A βＡ/βＡ B δβ＋/βＡ C β０/β＋ D δβＡ/δβ０ 4.重型β地中海贫血的可能基因型是_____。(B) A β＋/βＡ B δβ＋/β０ C βＡ/β０ D δβＡ/βＡ 5.标准型α地贫患者的基因型是_____。(B) A αα/－α B α－/－α C －－/－α D －－/－－ 6.静止型的α地中海贫血的基因型是_____。(C) A －α/－α B －－/－α C αα/－α D －－/－－ 7.糖原累积病Ⅰ型是由于_____缺乏引起。(D) A 半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶 B 磷酸果糖激酶 C 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 D 葡萄糖-6-磷酸酶 8.HbH病患者可能的基因型是_____。(B) A αα/－α B －－/－α C －－/αα D ααＴ/－－或 ααＣＳ/－－ 9.HbF的分子结构是_____。(B) A α２β２ B α２γ２ C α２δ２ D α２ε２ 10.Hb A 的分子结构是_____。(A) A α２β２ B α２γ２ C α２δ２ D α２ε２ 11.异常血红蛋白的珠蛋白为Hb Lepore，它是由于_____而产生。(D) A 移码突变 B 密码子缺失 C 碱基置换 D 基因融合 12.蚕豆病患者缺乏_____。(C) A 乙酰化酶 B 过氧化氢酶 C 葡萄糖－6－磷酸脱氢酶 D 酪氨酸酶 13.引起血红蛋白异常的δβ基因产生的分子机制是由于_____形成。(D) A 移码突变 B 碱基置换 C 密码子缺失 D 基因融合 14.半乳糖血症是由于_____缺乏引起。(A) A 半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶 B 磷酸果糖激酶 C 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 D 葡萄糖-6-磷酸酶 15. 引起血红蛋白肽链合成提前终止的分子机制是由于_____形成。(C) A 移码突变 B 终止密码突变 C 无义突变 D 基因融合 16. 导致血红蛋白肽链异常延长的分子机制是由于_____。(B) A 移码突变 B 终止密码突变 C 无义突变 D 基因融合 17.下列生化遗传病哪种病属于AD遗传 。(C) A.苯丙酮尿症 B.血友病A C. Marfan 综合症 D.糖原贮积症Ⅰ型 18.苯丙酮尿症是由于缺乏的酶是 ?(B) A. 酪氨酸酶 B. 苯丙氨酸羟化酶 C. B:尿黑酸氧化酶 D. 半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶 19.白化病是由于缺乏的酶是 ?(A) A. 酪氨酸酶 B. 苯丙氨酸羟化酶 C. B:尿黑酸氧化酶 D. 半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶 三、多选题 1.下列生化遗传病哪些属于AR遗传（A；C；D；） A.苯丙酮尿症 B.血友病A C. 肝豆状核变性 D.糖原贮积症Ⅰ型 E.家族性高胆固醇血症 2.下列生化遗传病哪种病属于XR遗传？（B；D） A.苯丙酮尿症 B.血友病A C. Marfan 综合症 D.血友病B E、血友病C 3. 下列生化遗传病哪种病属于AR遗传？（A；C；D） A.苯丙酮尿症 B.血友病A C. Ⅰ型成骨不全 D. 白化