基因、環境暴露與疾病.pptVIP

多型性(個體外)：我們都是黑頭髮，控制黑頭髮的序列可能不同，但產生一樣的性狀。 個體內多個DNA表現出同一性狀(基因調控)。 基因突變、點突變：一個基因有變異，通常是有害的。單核苷酸多型性不一定有害，可能只是族群間差異。 染色體是雙套的，唐氏症卻是三套，苯酮尿症是肝缺乏酵素。今天的重點是多重基因與環境共同影響所造成的遺傳疾病。好幾種基因暴露在某些毒性物質之下造成。 兩人同樣有某基因，但我們序列不一樣或有缺失，造成有人易得癌症有人不會。 環境暴露因子，體內吸入、代謝，和體內DNA作結合，產生生物效應劑量，進而發病。 暴露標誌：外來化學物質有一特質(可能是毒性物質)，其不會溶於水，須經尿排出，故可測量。 含氯碳氫化合物：殺蟲劑 多環芳香烴：香菸 金屬粉塵：砷 黴菌：黃麴毒素 類固醇激素：動物飼料 * 易感性：個體或群組差異影響自身對於環境因子之反應 營養狀況、免疫條件皆有影響。 第一型：喝酒(有人臉紅有人不臉紅) 第二型：修復能力 第三型：有易感性基因，似SNP PHASE 1和PHASE 2主要應該都在肝臟。PHASE 1：體內代謝反應，產生一級產物。PHASE 2：代謝物再代謝。理論上大家都有催化酵素，不過有人產生催化酵素的基因有缺失。 GSTM1個體間可能有差異 GSTM1是氧化還原酵素。Rabinowitz et al. (2002) ：58位長期暴露在噪音下的