人类遗传病上课用_培训课件.pptVIP

* 白化病大家都很熟悉了，是由于基因不正常而缺少酪氨酸酶，因此，不能将体内酪氨酸转变为黑色素，因此表现出白化症状。 * 苯丙酮尿症：患者体内缺少一种酶，致使体内的氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。 患者智力发育迟缓，语言发育障碍，由于苯丙酮酸的积累，尿液中常有令人不快的鼠尿味。 * 抗维生素D佝偻病： * 进行性肌营养不良：进行性肌营养不良（假肥大型）的患儿肌肉萎缩无力，一般于4-5岁发病，20岁前死亡。 右侧图片是2006年感动中国人物之一黄舸，他患有进行性肌营养不良，为了能当面向帮助过他的人说声谢谢，15岁的黄舸和父亲踏上了感恩之旅，他们用一辆三轮摩托车，行程13000多公里，想曾经帮助过他的人送上了鲜花，并当面道谢。 2009年11月，他不幸离世。同时将角膜捐赠。 * 传男不传女 * * * 多基因遗传病是指由多对等位基因控制的人类遗传病，每对基因之间没有显隐性关系，单独作用微小，但各对基因的作用有累积效应。 数量性状遗传，存在“剂量效应‘，不符合孟德尔定律，性状表现易受环境影响。 * 唇裂也叫兔唇，患者的嘴唇有裂口，患病程度不同，唇裂程度也不一样。大家知道，李亚鹏和王菲的女儿李嫣便是兔唇患者，不过经过手术治疗，现已基本恢复。同时他们也成立了嫣然基金会，去帮助那些天生兔唇的孩子。 * 无脑儿：无脑