04单基因病.ppt

第四章 单基因遗传病 一 概念 1 单基因遗传病(single gene disorder，monogenic disorder)：某种疾病的发生主要受一对等位基因控制，其遗传方式遵循孟德尔定律。 2 多基因遗传病(polygenic gene disorder，multifactorial disorder)：某种疾病的发生主要受两对以上基因控制，这类疾病除遗传因素决定外，还受环境等多种复杂因素的影响，也称为多因子病。 ＊ 3 系谱(pedigree)：从先证者入手，调查其所有家族成员(直系亲属和旁系亲属)的数目，亲属关系及某种遗传病(或性状)的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制成的图谱。 4 先证者(proband)：指某个家族中，第一个被医师或遗传研究者发现患某种遗传病或具有某种性状的成员。 5 绘制系谱时应注意： 1)对家族中各成员的发病情况，不应只凭患者或其亲属口述，应亲自检查，以求准确无误。 2)检查时，除主要临床表现外，对发病年龄、某些家族成员的死亡原因、死亡年龄也应注意。 3)一个家族中检查的人数越多越好，大家族才能提供更多的信息。 遗传分析：调查资料→绘制系谱→家系回顾性分析→某一性状(疾病)是否有遗传因素作用→多个具有相同性状(疾病)的家系的系谱→综合分析(统计学处理)→准确判断该性状(疾病)的遗传因素及遗传方