(二)癌基因的活化机制 1、获得启动子与增强子(插入激活) 2、基因移位 —— 使原来无活性的原癌基因移至 某些强启动基因或增强子附近而被激活。 3、原癌基因扩增(细胞不恰当生长阶段发生基因 扩增) 4、点突变 二、抑癌基因 (一)抑癌基因的基本概念 指其受阻抑、失活、丢失或其表达产物丧失功 能可导致细胞恶性转化;反之,其被导入或激活可 抑制细胞的恶性表现,这样一类基因称为抑癌基因。 (二)常见的抑癌基因(表21-2) 常见的抑癌基因 名 称 相 关 肿 瘤 作 用 P53 Rb P16 APC DCC NF1 NF2 VHL WT1 多种肿瘤 视网膜母细胞瘤、 乳癌、骨肉瘤、肺癌 黑色素瘤 结肠癌 结肠癌 神经纤维瘤 神经鞘膜瘤、脑膜瘤 小细胞肺癌、宫颈癌 肾母细胞瘤 编码P53蛋白(转录因子) 编码P105Rb1蛋白(转录因子) 编码P16蛋白 可能编码G蛋白 编码表面糖蛋白(细胞粘附分子) GTP酶激活剂 连接膜与细胞骨架 转录调节蛋白 编码锌指蛋白(转录因子) 第二十二章 基因诊断与基因治疗 一、基因诊断 (一)基因诊断的基本概念 利用现代分子生物学和分子遗传学的技术方法, 直接检测基因结构及其表达水平是否
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