出生缺陷及干预_培训课件.ppt

2、健康促进 通过健康教育，引导待孕、已孕夫妇树立科学婚育观念，改变不良生活方式，远离高危环境，避免接触有毒有害物质，合理营养，预防感染，谨慎用药，戒烟戒酒，远离宠物，适量运动等，培养健康行为。 出生缺陷干预 3、优生咨询 优生咨询 婚前咨询 可在婚前保健服务时进行 通过系统全面的检查和病史及家族史的询问 进行婚、育指导并给予生殖健康知识、孕前保健知识、 新婚期避孕知识和计划生育指导 (前瞻性咨询) 孕前咨询 主要是优生优育和孕前保健指导 如选择最佳生育年龄、安排理想的怀孕时机、孕前的 劳动保护和生殖保健知识，以及孕前健康检查等。 孕期咨询 主要是保证孕期母子健康和优生优育 孕早期咨询，对高风险者，在孕早期或孕中期进行 筛查或产前诊断，发现胎儿异常时，在知情同意下终止妊娠。对正常孕妇应按不同孕期的保健要求给予指导。 (出生前咨询) 出生缺陷干预 4、高危人群指导 夫妇双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天畸形者； 曾生育遗传病患儿、不明原因智力低下或先天畸形儿的夫妇； 不明原因反复流产或有死胎死产等情况的夫妇； 35岁以上准备怀孕的夫妇； 长期接触高危环境因素的育龄男女 出生缺陷干预 5、孕前实验室筛查 出生缺陷干预 6、营养素的补充 均衡的营养、合理膳食是胎儿健康发育的必要条件； 如叶酸的缺乏，可引起； 孕妇患巨幼红细胞贫血； 胎儿患神经管畸形（无脑畸形、脊柱裂、脑膨出）； 每天0.4mg的叶酸，可减少50-70%的神经管畸形；的发生，同时还可预防唇腭裂、先心和肢体短缩等畸形； 补充时期:怀孕前3个月到怀孕后3个月。 出生缺陷干预 出生缺陷监测 监测目的： 充分利用河南省人口和计划生育技术服务政策、网络、技术优势； 建立出生人口素质人群监测体系； 较为客观地反映本地区出生人口出生缺陷的实际发生率、病种等； 及时掌握和分析消长原因，制定相应干预措施，弥补医院监测的不足，逐步建立出生缺陷综合防治及评估体系。 出生缺陷监测 监测方法： 一、以医院为基础的哨点的监测 1986年我国开展全国出生缺陷监测以来 ，一直采用以医院为基础的监测方案，建立的是以医院为哨点的监测系统。 二、以社区为基础的人群监测 出生缺陷监测 以社区为基础的人群监测 监测范围：选择一些地区作为监测范围，对选定区域的所有住院分娩和在家分娩的符合条件的对象进行监测。 特点：1.优点，人群监测方案覆盖面广；较真实反映当地实际情况 2.缺点，人力、才力投入大，对监测人群的要求相对较高。 出生缺陷监测 监测对象：为住院分娩的孕满28周——生后42天内（ 1岁胎婴儿）围产儿(包括活产、死胎、死产，不包括孕28周后的计划外引产)。监测的病种包括神经管畸形、肢体短缩、唇腭裂、先天性心脏病和唐氏综合征在内的47种（23种）常见先天异常。 出生缺陷监测 欢迎批评指正！ 出生缺陷及干预 出生缺陷 是指胚胎或胎儿在发育过程中发生结构、功能、代谢或行为异常的一类疾病。 先天畸形 是指胎儿发生身体结构的异常，既有大体的异常，也有细微的异常。出生前后发现，诊断相对较易。如神经管畸形、唇腭裂、多指等。 出生缺陷概念 概念 出生缺陷 先天畸形： 神经管畸形、唇腭裂、多指 单基因：先天性白内障、白化病 基因或染色体 异常： 多基因：先心 染色体：唐氏综合征 功能异常：耳聋、智力低下 发育异常：孤独症 出生缺陷种类 特点： 先天存在； 可以是遗传因素，也可以是环境因素造成； 出生时可以发现，也可能在出生几年后出现。 (WHO研究报告,发展中国家严重遗传病和出生缺陷到5岁的累积发生率达7.86%,但出生时仅能发现其中的2.76%) 出生缺陷特点 出生缺陷现状 出生缺陷已成为公共卫生问题 1.发病率高，疾病治疗经济负担重 发达国家水平：2-3%； 我国水平：4-6%，每年约有80-100万； 我省水平：每年约有5-7万。 美国：每年 中国：每年 3200例脊柱裂患儿 2万例神经管畸形患儿 4-12万先天性心脏病 20-60万先天性心脏病 出生缺陷现状 2.出生缺陷已成为婴儿死亡的主要原因 随着传染性和感染性疾病逐渐得到控制，导致婴儿死亡的疾病谱也发生改变。 美国 1998