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教学课题:伴性遗传及人类遗传病
考试说明要求:
1、伴性遗传及其特点和人类遗传病调查的结果、分析 (测试要求:B)
2、常见遗传病及其特点和人群中遗传病调查的方法和过程 (测试要求:A)
3、人类遗传病类型及监测、预防和人类基因组计划及其意义 (测试要求:A)
教学过程:
一、重点知识回顾及典型例题:
1、伴性遗传:位于性染色体上的基因,遗传上总是和 相关连的现象叫做 。
(1)人类红绿色盲症
①致病基因:______性基因,通常用字母______表示;它和它的等位基因(即正常基因)仅位于_______染色体上。
②人正常色觉和红绿色盲的基因型和表现型
女 性 男 性 基因型 表现型 正常 正常(携带者) 色盲 正常 色盲
③主要遗传特点: 。
(2)伴X显性遗传病——抗维生素D佝偻病
主要遗传特点(即伴X显性遗传病):
例题1、关于人类红绿色盲的遗传,正确的推测是( )
A.父亲色盲,则女儿一定色盲 B.母亲色盲,则儿子一定色盲
C.祖父母都色盲,则孙子一定是色盲D.外祖父母都色盲,则外孙女一定是色盲
例题2、有一个男孩是色盲患者,除他的祖父是色盲外,他的父母、祖母和外祖父母色觉都正常,该男孩色盲基因的传递过程是 ( )
A.祖父——父亲——男孩 B.祖母——父亲——男孩
C.外祖父——母亲——男孩 D.外祖母——母亲——男孩
2、人类的遗传病指由于 改变而引起的疾病,可以分为:
(1)单基因遗传病 ①特点:受 控制的遗传病。
②分类:显性遗传病:由 引起的遗传病,如多指、并指、软骨发育不全、 等。
隐性遗传病:由 因起的遗传病,常见的有 、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
(2)多基因遗传病: ①特点:受 控制的人类遗传病,在 中发病率比较高。
②类型:主要包括一些 和一些常见病,如 、 、哮喘病和 等。
(3)染色体异常遗传病:指由染色体异常引起的遗传病,简称染色体病,如 、猫叫综合征。
(4)人类遗传病的判定方法
常用口诀:无中生有为隐性,隐性遗传看女病,女病男正非伴性;(男指其父子)
有中生无为显性,显性遗传看男病,男病女正非伴性。(女指其母女)
例题3、下图为某家族白化病的遗传系谱图(基因用A、a表示),请据图回答:
(1)人类白化病致病基因在 染色体上,其遗传方式遵循 定律。
(2)Ⅱ3的基因型是 。
(3)III8为杂合子的概率是 。
(4)Ⅱ4和III10的基因型相同的概率是 。
(5)若III9和一个白化病基因携带者结婚,则生一个患病孩子的概率为 。
3、遗传病的监测和预防:
(1)目前主要是通过____________和___________等手段对遗传病进行监测和预防。产前诊断可以用 _____________ 、_______________等手段,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
(2)遗传咨询的内容和步骤:
①医生对咨询对象进行身体检查,了解 ,对是否患有 作出诊断。
②分析遗传的 。 ③推算出后代的 。
④向咨询对象提出防治对策和建议,如 、进行 等。
(3)产前诊断:指在胎儿 ,医生用专门的检测手段,如 、 、 以及 等手段,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
例题4、下列需要进行遗传咨询的是 ( )
A.亲属中有生过先天性畸型的待婚青年 B.得过肝炎的夫妇
C.父母中有残疾的待婚青年 D.得过乙型脑炎的夫妇
例题5、禁止近亲结婚的理论依据是 ( )
A.违反社会伦理道德 B.后代患遗传病的几率增大
C.后代必然患遗传病 D.人类遗传病都是由隐性基因控制的
4、人类基因组计划与人体健康:
1、人类基因组:指人类DNA所携带的全部 。
2、人类基因组计划的目的是测定人类基因组的_________,解读其中包含的___
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