免疫缺陷病_培训课件.ppt

常见变异型免疫缺陷病（CVID） 患儿血清IgG、IgA显著低于正常同龄人，SIgA水平亦低下。T细胞功能也异常，如CD4/CD8细胞比率、IL-2、IL-5和 IFN-γ活性下降。 选择性IgA缺陷 血清IgA 低于0.05 g/L，IgM、IgG正常或升高，分泌型IgA也明显减少。 吞噬功能检测 Laboratory examination（4） １、外周血中性粒细胞计数 ＜1.5×109/L 易发生反复感染 ＜1.0×109/L ，可称为中性粒细胞减少症 ２、NBT还原试验 3、白细胞移动、趋化性和吞噬功能检测 4、黏附分子测定 5、酶测定及基因突变分析 补体功能测定 Laboratory examination（5） 1、血清C3、 CH50含量测定 2、各补体成分和调理素测定 3、补体旁路和补体功能测定 Treatment（1） 治疗原则 1、保护性隔离，尽量减少 与感染原接触 2、迅速控制感染，使用有 效抗生素 3、进行免疫替代或免疫重建 Treatment（2） 1、一般治疗：加强营养护理，预防和控制感染 2、替代治疗：免疫球蛋白，高效价免疫血清，血浆，其它（白细胞，细胞因子） 3、免疫重建（Immunologic reconstitution ） 采用正常细胞或基因片段植入病人体内，使之发挥功能，以持久地纠正免疫缺陷病。 胎儿胸腺组织移植 ；干细胞移植 ；骨髓移植 ４、基因治疗 治疗方法 选择性IgA缺乏患者应避免输血和血制品以及 使用丙种球蛋白。 T细胞缺陷患儿不宜输新鲜血制品，以防发生 移植物抗宿主反应（GVHR），必需输血或新鲜 血制品时，应先用放射线处理。 T细胞缺陷患儿应禁种活疫苗，不宜口服脊髓灰质炎疫苗，以防发生严重感染。有一定抗体反应者可考虑给予死疫苗接种，有些病例需长期给予抗菌药物以预防感染。 Treatment（3） 治疗中应注意问题 病例分析 患者 ：周瑞鑫，男性，4月。 主诉：腹泻1月，发热，咳嗽2天 入院日期：2012年11月20日 病史 现病史：患儿于1个月前在无明显诱因下出现腹泻，5-6次/天，为黄糊状，量中，无发热及咳嗽在当地医院输液治疗4天（具体用药不详），腹泻缓解出院。出院后患儿仍反复腹泻加重，7-8次/天，呈蛋花样，未见血丝及红白胨子，转入当地县医院治疗3天（用药不详），好转后出院。于11月3号患儿腹泻再次加重，为稀水样便，10-20次/天，入儿童医院住院治疗17天，给予吸氧、头孢吡肟抗感染、纠酸、补钾、补钙、调节肠道菌群、补充白蛋白、丙种球蛋白等对症支持治疗。病情无明显好转，并发热、咳嗽两天，为求进一步治疗，儿科急诊以幼儿腹泻收住我科，患儿病后精神食欲差，小便偏少。 病史 既往史：既往体质一般，新生儿期有黄疸病史，否认药物过敏史。否认“肝炎”、“结核”、“伤寒”等传染病接触史，家族中无类似病史。 体格检查 T 37.2 ℃ P138次/分 R 42 次/分 Wt 5.0kg（包衣服） 营养状况差，神情，精神较差，面色较苍白，皮肤弹性欠佳，未见皮疹及发绀，前囟凹陷，口唇粘膜干燥，咽部充血，双侧扁桃体不肿大。颈软，无抵抗，颈静脉无充盈怒张；甲状腺无肿大，气管居中；胸廓无畸形，肋间隙正常，双侧呼吸音运动对称，双肺叩诊音呈清音，双肺呼吸音粗，可闻及少量湿啰音；心前区无隆起，未触及震颤及心包摩擦音，心界无扩大，心音有力，律齐，未闻及杂音。腹软，未见腹壁静脉曲张及胃肠型、蠕动波，肝右肋下1.5cm ,质软，脾肋下未扪及，腹部叩诊音呈鼓音，肝区及肾区无叩击痛，腹部移动性浊音阴性，肠鸣音正常，未闻及血管杂音。生殖器未见异常；脊柱四肢无畸形，无叩击痛，活动可，四肢活动自如，无畸形，双下肢无浮肿；四肢肌力肌张力正常，生理反射存在，双侧巴、布、克氏征阴性。 辅助检查 湖南省儿童医院：食物过敏原14项：牛奶轻度过敏。乳糖不耐受。 免疫球蛋白：IgG 0.365 g/L , 补体C3 0.631 g/L 补体C4 0.146 g/L. T淋巴细胞亚群：CD3 20.99% ,CD4 7.3%. 本院： 血常规 （如后表）： 日期 WBC 10^9/L RBC 10^12/L HB g/L PLT 10^9/L N% L% L C 10^9/L 11.20 5.0 2.07 64 296 82.0 4.9 0.25 11.23 5.9 3.33 104 301 83.5 4.7 0.28 11.26 2.4 3.36 96 197 50.8 29.3 0.7 血常规 辅助检查 肝肾功能、心肌酶 日期 总蛋白g/L 白蛋白g/L 球蛋白g/L ALT u/