遗传病的诊断治疗预防.pptVIP

遗传咨询的内容 遗传学的内容：遗传方式、再发风险率等 医学的内容：如诊断、治疗、预防等 遗传咨询的核心内容是：计算再发风险率 二、遗传咨询对象 第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 第三节 遗传咨询 三、遗传咨询分类 第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 第三节 遗传咨询 遗传咨询可分为3类： 1.婚前咨询 2.产前咨询 3.一般咨询 四、遗传咨询过程 第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 第三节 遗传咨询 1.确诊 2.告知 3.商谈 4.随访 四、遗传咨询过程 第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 第三节 遗传咨询 注意事项： 咨询医生必须抱有同情和支持的态度 在讨论有关遗传问题时，力求解释清楚，避免用刺激性语言形容病人，以取得病人及其亲属的合作和信任 在推算遗传病再发风险时，医生不能、也不应该作出保证 在协助他们决定今后的婚姻和生育问题时，注意避免出现强迫性命令 一、避免接触致畸因子 第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 第四节 遗传病的预防 致畸因子包括3类： 物理因子：电离辐射、电磁辐射 化学因子：主要是一些化学致畸剂和某些药物 感染因子：病毒、细菌等病原微生物 酒精和尼古丁对生殖细胞也有损伤作用 二、遗传病群体普查 第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 第四节 遗传病的预防 登记 登记时一般包括本人健康史、发育史、婚姻史、生育史及亲属病情资料 绘制病人的家系谱 确定该病的遗传方式及发病风险，有效地对其进行婚育指导 对普查资料进行统计分析 掌握该地区遗传病的具体情况，以便更有效地进行开展预防工作 三、携带者检出 第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 第四节 遗传病的预防 携带者：指带有致病基因而表型正常的个体。一般包括：隐性遗传病的杂合子、显性遗传未显者、表型正常的延迟显性者和染色体平衡易位携带者 携带者的检出方法包括临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平、基因水平等4大类，必要时还应结合系谱分析方法。 四、婚姻指导与生育指导 第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 第四节 遗传病的预防 1.婚姻指导：近亲禁止婚配，患严重的多基因遗传病者之间禁止婚配 2.生育指导：对已婚的在优生法规中指定的遗传病者，以及明确双方为同一隐性遗传病的携带者，最好动员一方进行绝育，如果母亲已怀孕则应进行产前诊断，进行选择性流产 对一些危害严重、无法进行产前诊断、再次生育复发风险很高的遗传病，应选择不生育 五、新生儿筛查及症状出现前预防 第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 第四节 遗传病的预防 筛查的病种已达12种，主要有苯丙酮尿症、半乳糖血症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症、先天性甲状腺功能减低症等 有些遗传病需要一定因素诱导才会发病，如G-6-PD缺乏症。对此类遗传病若在症状出现前及早诊断，及时采取预防措施，可使患者终生不发病 小结 遗传病的诊断可分为产前诊断、症状前诊断和现症病人诊断，若要确诊除采用一般疾病的临床诊断方法外，还需辅以系谱分析、细胞遗传学检查、生化检查、基因诊断、皮纹分析、产前诊断等遗传病的特殊诊断方法 遗传病治疗一般分为手术治疗、药物治疗、饮食治疗和基因治疗 第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 小结 遗传咨询分为婚前咨询、产前咨询和一般咨询。咨询过程包括确诊、告知、商谈和随访 遗传病的治疗，目前仍难以达到根治，因此应以预防为主，有效防止发病或减轻症状。降低遗传病发病率，提高人口素质 第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 二、系谱分析 第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 第一节 遗传病的诊断 （二）系谱分析注意事项 1.询问时态度和蔼，耐心而有针对性地提问 2.尽可能完整、准确，不遗漏，不缺失 3.遇到“隔代遗传”时，注意区分是显性遗传外显不全，还是隐性遗传所致 二、系谱分析 第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 第一节 遗传病的诊断 4.系谱呈散发现象时，认真分析是常染色体隐性遗传，还是新的基因突变引起 5.遗传异质可能将不同遗传方式引起的遗传病误认为同一遗传病 二、系谱分析 第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 第一节 遗传病的诊断 6.显性与隐性的遗传是相对的，采用的遗传标志不同，可得出不同的遗传方式 7.分析小系谱时，要把家系中各支系统综合起来，才能看到分离律的比例关系 三、细胞遗传学检查 （一）染色体检查 染色体检查染是确诊染色体病的主要方法。 染色体检查标本来自脐血、外周血、羊水、绒毛等组织和细胞。 下列情况之一，应做染色体检查： 1.有明显生长、发育异常和多发畸形、智力低下、皮肤纹理异常者 第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 第一节 遗传病的诊断 三、细胞遗传学检查 第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 第一节 遗传病的诊断 2.习惯性流产者 3.原发性闭经和女性不育患者 4.无精子症及男性不育患者 5.两