FEVR的治疗进展导论.pptVIP

* 2个月后。 * 2个月后。 * 2个月后。 * FEVR与ROP的临床表现相似，包括周边的无灌注区，视网膜新生血管，继发网膜下渗出，纤维增殖，近而可导致视网膜脱离。特征性包括，获得期病变更容易渗出，且病变进展快，纤维增殖牵引广泛，且进展迅速。因此，抗VEGF治疗FEVR，希望和风险并存。 处于谨慎，目前应用的报道较上，且病例数也非常有限 * * * 家族性渗出性玻璃体视网膜病变的诊断和治疗 汇报人： 阮 露 导 师： 黄 欣 家族性渗出性玻璃体视网膜病变Familial Exduative Vitroretinopathy (FEVR) 一种遗传性的视网膜血管异常性疾病，可终身慢性进展，常双眼发病且病变程度不一。 遗传性 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 X性染色体遗传 Am J Hum Genet, 2004 Am J Hum Genet, 2010 Clin Experiment Ophthalmol, 2006 Ophthalmic Genet, 2004 遗传性 初次就诊时：8-18%阳性家族史。 完善的检查后：新增19-79%发现FEVR样的改变。 亲属中的无症状患者通常表现为Ⅰ期或Ⅱ期病变。 High prevalence of peripheral retinal vascular anomalies in family members of patients with familial exudative vitreoretinopathy. Ophthalmology 2014. Clinical presentation of familial exudative vitreoretinopathy. Ophthalmology 2011. 临床特征 视网膜毛细血管分支增多，周边异常终止，呈毛刷状，周边无灌注区，FFA：灌注区和无灌注区交界晚期高荧光。 Familial exudative vitreoretinopathy presenting with unilateral rhegmatogenous retinal detachment in a Malay teenager. BMJ Case Rep 2013. 临床特征 纤维血管组织收缩可牵拉视网膜形成皱褶，导致黄斑移位，部分可与晶状体赤道部相连。 临床特征 通常双眼发病，两眼病变程度不一致，且同一家系的不同个体，病变程度不一致。 Clinical Features of Congenital Retinal Folds. Am J Ophthalmol 2012. 临床特征 通常双眼发病，两眼病变程度不一致，且同一家系的不同个体，病变程度不一致。 Clinical Features of Congenital Retinal Folds. Am J Ophthalmol 2012. 自然病程 慢性终身病，有静止期，可在一段静止期后病变重新活动； 发病越早（1岁内），病变发展越快，病情越重，预后越差； 成年发病者，病情相当稳定； 异常视网膜纤维血管持续增殖，可发展至视网膜皱襞，视网膜脱离及一系列并发症，包括新生血管性青光眼、并发性白内障、玻璃体积血等。 Familial exudative vitreoretinopathy. Tran Am Ophthalmol Soc 1971. Familial exudative vitreoretinopathy. Ophthalmologe 2010. 诊 断 定义： FEVR是一种遗传性的视网膜血管异常性疾病，可终身慢性进展，常双眼发病且病变程度不一。 临床诊断标准： 阳性家族史可帮助诊断 阴性无排除诊断作用 眼底有特征性血管改变 可有视网膜皱襞，黄斑异位 FFA是金标准 鉴别诊断 婴幼儿： 早产儿视网膜病变 Norrie病 晚期病例： PHPV Coats病 视网膜母细胞瘤 FEVR的疾病分期 Ⅰ期 视网膜周边无灌注区 Ⅱ期 除Ⅰ期表现外，视网膜新生血管伴或不伴渗出 Ⅲ期 次全视网膜脱离，不累及黄斑部 Ⅳ期 次全视网膜脱离，累及黄斑部 Ⅴ期 视网膜全脱离 Familial exudative vitreoretinopathy. Results of surgical management. Ophthalmology. 1998. 治 疗 Ⅰ期 随访 Ⅱ期 激光光凝或冷冻治疗 Ⅲ-Ⅴ期 手术(环扎或玻璃体手术)，可联合激光 治疗后 定期随访，及时干预复发病例 Familial exudative vitreoretinopathy. Results of surgical management. Ophthalmology. 1998. Cli