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优生的概念 运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。 优生的措施 2.遗传咨询: 3.提倡“适龄生育”: 4.产前诊断 2.进行遗传咨询 遗传咨询又叫做“遗传商谈”或“遗传劝导”主要包括以下几个内容和步骤: (1)医生对咨询对象和有关家庭成员的身体检查,了 解家庭病史,作出诊断。 (2)分析遗传病的传递方式,也就是判断是什么类型 的遗传病 (3)推算出后代的再发风险率 (4)向咨询对象提出防治这种遗传病的对策、方法和 建议。 统计数字表明,20岁以下的妇女所生的子女中,各种先天性疾病的发病率,要比24-34岁妇女所生子女的发病率高出50%。 但是,妇女过晚生育也不利于优生。例如,40岁以上妇女所生的子女中,21三体综合征患儿的发病率,要比24-34岁的妇女所生子女的发病率高10倍。 产前诊断 又叫做出生前诊断,这是指在胎儿出生之前,医生用专门的检测手段,如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查,以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。 白化病 21三体综合征 属于常染色体异常,是由于第21号染色体比正常人多了一条。患者智力低下,发育缓慢。 性腺发育不良(特纳氏综合症) 患者缺少了一条X染色体 患者身体比较矮小,肘常外翻,颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性,但是性腺发育不良,乳房不发育,因而没有生育能力。 (人教版) Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 一、人类遗传病概述: 1.遗传病的概念 遗传病与传染病 遗传病与先天性疾病 由于遗传物质改变引起的人类疾病 Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 2.遗传病 的类型 单基因遗传病: 多基因遗传病: 染色体异常遗传病: 原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病 猫叫综合症 21三体综合征 性腺发育不良 (一对等位基因) 两对以上的等位基因控制 Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 病名 哮喘 精神分裂症 原发性高血压 消化性溃疡 糖尿病(青少年型) 冠心病 先天性幽门狭窄 先天性髋关节脱位 无脑儿 脊柱裂 唇裂+腭裂 腭裂 先天性畸形足 先天性心脏病 群体患病率% 4.0 1.0 4~8 4.0 0.2 2.5 0.3 0.07 0.2 0.3 0.17 0.04 0.1 0.5 遗传率% 80 80 62 37 75 65 75 70 60 60 76 76 68 35 常见多基因遗传病的遗传率 Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 单基因遗传病 常染色体遗传病 伴X染色体遗传病 显性: 隐性: 多指、并指、 软骨发育不全 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症 显性: 隐性: 抗维生素D佝偻病 色盲、血友病、 进行性肌营养不良 Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 二、遗传病的监测和预防 手段: 遗传咨询和产前诊断 Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 20
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