《医学遗传学》第四章人类染色体和染色体病..docVIP

第四章 人类染色体和染色体病 The human chromosome and chromosome disease 第一节 人类染色体的基本特征 染色质和染色体 人类染色体的数目、结构和形态 性染色体和性别决定 染色体的研究方法 真核生物的基因大部分存在于位于细胞核内的染色体上，故染色体是遗传物质的载体，是人类细胞遗传学的主要研究对象。 通过细胞分裂，遗传物质随着染色体的传递而传递。 一个生物物种的染色体数目、结构、形态是恒定的，构成了生物的遗传特性。 一、染色质和染色体 染色质与染色体是遗传物质在细胞周期的不同阶段的不同表现形式。化学组成相同： (一) 染色质(chromatin) 染色质是DNA和蛋白质的复合体。基本结构单位是核小体。 1．根据核蛋白分子的螺旋化程度及功能状态不同，细胞间期染色质分成两类： 常染色质：螺旋程度低，结构松散，具转录活性，常位于细胞核中央。 异染色质：螺旋程度高，结构紧密，不具转录活性，常位于细胞核边缘。 2．异染色质：分为两种 结构性异染色质(constitutive heterochromatin)：在各种细胞中总是处于凝缩状态，一般为高度重复的DNA序列。如着丝粒区，端粒区，次缢痕区等。 兼性异染色质(facultative heterochromatin)：即功能性异染色质，在特定细胞的某一特定发育阶段，由常染色质凝缩转变而成。如X染