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二、几个概念的区别 （1）遗传病与先天性疾病的区别 三、人类遗传病产生的原因 （1）由于基因结构的改变 （2）由于人类染色体的变异 （3）多基因遗传病的特点 ①具家族聚集现象 ②群体中发病率较高 ③易受环境因素的影响 遗传咨询的概念和目的 （1）概念：是指应用人类遗传学和临床医学的基本原理和技术，对遗传病进行确认并解答遗传病患者及家属的各种疑难问题，并在权衡对于个人、家庭和社会各种利弊的基础上，对其婚姻、生育和护理等各方面给予医学指导。 （2）目的 ：降低遗传病患儿的出生率，减少家庭和社会在遗传病患者身上的花费，提高民族健康素质。 五、监测与预防 1.禁止近亲结婚 2.遗传咨询 3.适龄生育 4.产前诊断 最简单有效的方法 主要手段之一 具有重要意义 重要措施 我国婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。 自己 父 母 祖父 祖母 外祖父 外祖母 子女 孙子(女 )外孙子(女) 兄弟姐妹 叔、伯 姑 姑表兄弟姐妹 堂兄弟姐妹 舅 姨 舅表兄弟姐妹 姨表 兄弟姐妹 直系血亲 三代以内的旁系血亲 三代以内的旁系血亲 近亲： 科学家推算出，每个人都携带有5~6个不同的隐性致病基因。 近亲结婚会增加后代患遗传病的可能性 摩尔根与表妹玛丽自幼一起长大， 感情笃深。成年后，虽然对血缘婚配 心存疑虑，但痴情难移，终于在33岁 那年与表妹结婚。然而，爱情之花却 结出痛苦之果。他们养育的3个孩子中， 两个女儿因“莫明其妙的遗传病症”夭折， 唯一的男孩竟是半痴呆儿。 摩尔根告诫人们“不得在氏族内部近亲 通婚”，既是他苦心孤诣的研究结果， 也是他本人亲身体验的血泪教训。 1.人类遗传病与环境污染没有关系。 2.单基因病是由一个致病基因引起的遗传病。 1.21三体综合征、并指、白化病依次属于： ① 单基因病显性遗传病 ②单基因病隐性遗传病 ③常染色体病 ④性染色体病 判断题: 选择题: A. ② ① ③ C. ③ ① ② D.③ ② ① B.④ ① ② 2.我国婚姻法禁止近亲结婚的理论依据是： A.近亲结婚必然使后代患遗传病 B.近亲结婚使后代患遗传病的机会增加 C.近亲结婚违反社会的伦理道德； D.人类遗传病都是由隐性基因控制的 3.下列人类遗传病中，都属于单基因遗传病的是： A.白化病、软骨发育不全； B.白化病、唇裂； C.白化病、21三体综合征； D.白化病、性腺发育不良。 5.下列各项不属于优生措施的是 A.禁止近亲结婚 B.提倡适龄生育 C.实行计划生育 D.进行产前诊断 6.唇裂和性腺发育不良症分别属于： A.单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病 B.多基因遗传病单基因显性遗传病 C.多基因遗传病和性染色体遗传病 D.常染色体遗传病和性染色体遗传病 * * 一、人类遗传病的概念 是指生殖细胞或受精卵中遗传物质改变引起的人类疾病 （2）遗传病与家族性疾病的区别 大多数先天性疾病实际上是遗传病，但先天性疾病不一定是遗传病，遗传病也不一定具有先天性。 许多遗传病（特别是显性遗传病）常见家族聚集现象，但家族性疾病不一定是遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体遗传病 四、人类遗传病的分类 基因遗传病 常染色体遗传病 性染色体遗传病 1-1、多基因遗传病 由多对等位基因控制的遗传病 唇裂、无脑儿、哮喘、原发性高血压、冠心病、青少年型糖尿病等 （1）概念： （2）实例： 唇裂 唇裂 无脑儿 特征：婴儿头顶部的皮肤和头盖骨都未发育好，大部分大脑也未发育好的一种畸形 无脑儿畸形常并有羊水过多症，宫体腹围较妊娠月份大，触不清胎头,无脑儿女胎比男胎多。（1）绒毛膜促性腺激素不足，因女胎需要此激素比男胎多（2）有人认为，维生素B12或叶酸缺乏可影响胚胎神经管闭合；（3）妊娠剧吐或孕妇有糖尿病造成酮血症酸中毒时；（4）孕妇高热38．5℃以上，持续超过1周；（5）用药不当，如孕早期服用雌激素类避孕药；（6）也可以是遗传病。 1-2、单基因遗传病 （1）概念: （2）分类： 多指、并指 软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 由一对等位基因控制的遗传病 常染色体 显性遗传病 X染色体 显性遗传病 ①显性致病基因引起 软骨发育不全的患儿 软骨发育不全什么遗传病？ 如何判断的？ ----常染色体显性遗传 软骨发育不全系谱图 抗维生素D佝偻病患儿 -------X 染色体上的显性遗传 抗维生素D佝偻症为 白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 进行性肌营养不良 ②隐性