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以“急性肾损伤”为主要表现的不典型骨髓瘤 　　1 临床资料 　　患者XX，女性，49岁，已婚，宁夏海原人，因“乏力2月余，恶心，呕吐20 d”入院。患者20年前行“剖宫产术”，有输血史，半年前诊断为“2型糖尿病”。患者于2月前无明显诱因出现乏力，间断胸闷，气短，未检查及治疗，23 d前症状加重，至当地县医院就诊，症状无明显好转，20 d前出现乏力、恶心，呕吐，至宁夏医科大学附属医院就诊，当时无皮下出血、皮疹，骨痛，无高热、咳嗽、咳痰，无腹痛、腹泻、无双下肢浮肿、口腔溃疡、关节疼痛，无尿量减少，辅助检查：血常规：WBC：4.12×109/l，HGB 54 g/l，RBC：1.97×1012/l；肝肾功：白蛋白34.5 g/l，BUN：29.1 mmol/l，CREA：682.7 umol/l，UA 560 umol/l；GLU 7.5 mmol/l；尿常规：尿糖定性-，尿红细胞定性2+，尿蛋白定性+-，超声：左肾为14.5×7.2 cm，右肾为14.7×7.1 cm，双肾增大。诊断“急性肾功能衰竭”住院治疗11 d，给予输血（2次）800 ml，临时血液透析2次及对症治疗后症状无缓解，肾功能进行性损害，建议来西京医院治疗。于2015年3月30日入西京医院就诊，入院后查体：体温36.3℃脉搏109次/min呼吸20次/min血压139/87 mmHg，体重76.5 Kg，eGFR 4.79 ml/min，发育正常，营养一般，呈急性病容，精神差，浅表淋巴结未触及肿大，心肺腹未见明显阳性体征，双下肢无水肿，24 h尿量1000～1500 ml。入院后辅助检查情况：血常规：WBC：4.00×109/l，HGB：82 g/l，RBC：2.86×1012/l，PLT：175×109/l；肝肾功：白蛋白43.6 g/l，BUN：23.3 mmol/l，CREA：776 umol/l，UA：621 umol/l胱抑素C 5.32 mg/l；甘油三酯2.37 mmol/l，GLU 8.78 mmol/l；电解质：未见异常；尿常规：尿糖定性-，尿红细胞定性3+，尿蛋白定性2+，尿白细胞定量276.40/uL，尿细菌定量1296.30/uL，超声：左肾为14.7 cm×6.7 cm×6.6cm，右肾为12.7 cm×5.7 cm×6.6 cm，双肾增大，双肾实质弥漫性病变；胸片：右肺下野肺膨胀不良，主动脉迂曲，心胸比0.59，左室增大，两膈未见异常。入院后初步诊断为“①急性肾损伤，②泌尿系感染，③2型糖尿病”暂给予控制血糖、保肾、调脂及对症治疗，并积极完善有关检查及肾穿刺，明确引起急性肾损伤的原因，指导治疗，判断预后。相关检查结果回报：ANCA（-），抗GBM（-），自身抗体系列（-）、免疫球蛋白G：5.310 g/l，免疫球蛋白A：0.609 g/l，血清β2微球蛋白45.200 mg/l，补体C4：0.513 g/l，C3：0.778 g/l，24 h尿蛋白定量790 mg/1200 ml，继续上述治疗并间断血液透析，等待肾活检病理报告。肾穿刺活检病理报告：①急、慢性肾小管间质损害，②轻度系膜增生性改变。但依据上述检验及病理结果仍不能明确引起患者急性肾损伤的原因。经多次反复分析病史，患者存在贫血，低补体血症，双肾体积增大合并肾功能不全，可排除慢性肾功能不全，考虑是否为骨髓瘤引起的肾损害，进一步行血、尿轻链及骨髓穿刺活检，结果提示：血λ轻链0.181 g/l，κ轻链0.701 g/l，血κ轻链/λ轻链3.873，尿λ轻链9.090 mg/l，κ轻链279.00 mg/l，尿κ轻链/λ轻链30.69。尿本周氏蛋白试验阴性，免疫固定蛋白电泳报告提示：kappa单克隆免疫球蛋白渗透区带深染。骨髓病理报告：骨髓病理染色体提示：FISH-MM系列阴性。骨髓病理免疫表型检查提示：检出异常细胞亚群，优势表达浆细胞抗原，表达CD81CD28CD27CD45CD33。骨髓细胞形态检查及骨髓活体检查：骨髓增生活跃，浆细胞明显增生，分化较好，骨髓涂片浆细胞21.6%，并呈现CD138+CD38+CD56-CD45+CD20-CD33+CD117-CD81+CD19-CD27+CD28+抗原谱及κ轻链限制性。提示：浆细胞克隆性增生，浆细胞骨髓瘤。诊断为“①多发性骨髓瘤肾损害，②泌尿系感染，③2型糖尿病，”继续血液透析、控制血糖、保肾、调脂及对症治疗，并转至血液科进一步行化疗。患者转血液科后因全身情况差，不能耐受化疗，行对症治疗5 d后家属要求出院，出院后继续随访，11 d后患者于家中死亡。 　　2 讨论 　　多发性骨髓瘤为浆细胞的恶性肿瘤，发病率为1/10万，发病年龄大多在50～60岁，10%，国际分期系统（ISS）I期：血清β2微球蛋白3.5 g/dl，