单基因疾病的分子诊断(教材).pptVIP

1.点突变 点突变：DNA分子中单个碱基的替换 终止密码子突变： 点突变导致提前产生终止密码，或终止密码突变而编码一个氨基酸使肽链延长 一、单基因遗传性疾病的基因诊断 一、单基因遗传性疾病的基因诊断 各种点突变所造成的后果： 蛋白质分子量改变 蛋白质合成量下降 无蛋白质合成 2.片段性突变 核苷酸的丢失和增多 缺失：基因中碱基（遗传物质）的丢失 插入：外来基因片段插入某一基因序列中 倍增：基因内部某一段序列发生重复 一、单基因遗传性疾病的基因诊断 3.动态性突变 以三核苷酸为单位的重复序列，在传递过程中不稳定，会发生扩展，即子代的重复次数往往较亲代大为增加，因此又称动态性突变。 脆性X综合征：CGG重复。 少年脊髓型共济失调：GAA重复。 …… 一、单基因遗传性疾病的基因诊断 一、单基因遗传性疾病的基因诊断 （二）遗传性疾病基因诊断的策略 1.直接诊断策略 2.间接诊断策略 （二）遗传性疾病基因诊断的策略 1.直接诊断策略 基因诊断的直接策略就是通过各种分子生物学技术检测基因的遗传缺陷，因此直接诊断的前提是被检测基因的正常序列和结构必须被阐明。 直接诊断是直接揭示遗传缺陷，因而比较可靠。 一、单基因遗传性疾病的基因诊断 2.