获得性铜缺乏性脊髓病.docVIP

获得性铜缺乏性脊髓病研究进展 作者:张颖冬(江苏南京市第一医院) 梁秀龄(江苏南京脑科医院) 羊、马等反刍动物可因铜缺乏导致以共济失调为突出表现的家畜运动失调症[1]。在人类，遗传性铜缺乏的典型疾病为儿童Menkes病；10年前Schleper等[2]首次报道获得性铜缺乏可致脊髓疾病。此后有关类似亚急性联合变性（subacute combined degeneration，SCD）表现的铜缺乏性脊髓病（copper deficiency myelopathy，CDM）的病例报道不断增多，且有增加的趋势，需要多学科医师认识、重视本病[3-4]。 1、铜的生理功能 铜是人体必需的微量元素，在脑、脊髓中含量较高[3]，主要通过食物在十二指肠和胃吸收，胃酸可分解食物中的结合铜并通过黏膜吸收。64Cu同位素分析提示，铜吸收发生在近端胃肠道[5]。铜转运体（Ctr1）是哺乳动物细胞摄取铜的主要途径[3,6]。肠道Ctr1摄取铜后，在P型ATP酶A（ATP7A）的作用下转运至体内，该酶基因缺陷正是Menkes病的发病原因。铜在门脉系统与白蛋白和转铜蛋白结合后进入肝细胞，由铜蓝蛋白转运至全身组织，与其他金属伴侣等结合发挥其生理功能。机体内过量的铜可被金属硫蛋白结合，并通过ATP7B排泄至胆汁，此酶异常则可导致Wilson病。铜主要为氧化还原反应电子传递媒介，参与包括细胞色素氧化酶（氧化磷酸