2010地贫讲稿-顺德地贫协会课件.ppt

父母均为?-地贫基因携带者。 姐15岁，妹11岁，均为重型?-地中海贫血者 地贫？？？ “妈妈，我不想死” 地贫，伤广西人最重的遗传病 ，广东也不容忽视 地贫离我们很远？ 婚检，阻隔地贫的必由之路 地中海贫血发病原因 地中海贫血（thalassemia）为一组遗传性慢性进行性溶血性贫血性疾病，是由于珠蛋白基因缺失或突变导致某种珠蛋白肽链合成障碍。 组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使造成α、β、γ、δ合成失去平衡而导致的溶血性贫血。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。 β基因异常导致β链合成障碍- β地中海贫血 α基因异常导致α链合成障碍- α 地中海贫血 地中海贫血发病原因 地中海贫血遗传规律 地中海贫血病临床表现- a地贫 静止型 患者无症状，红细胞形态正常。 轻型 患者无症状。红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等；红纽胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性。 中间型 重型 中间型 又称血红蛋白H病（HBH病） ，此型临床表现差异较大，出现贫血的时间贫血轻重不一。 大多在婴儿期已经逐渐出现贫血、贫乏无力，肝脾大，轻度黄疸，年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。 合并呼吸道感染或服用氧化性药物，抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血。 甚至发生溶血危象。 重 型 又称Hb Bart’s胎儿水肿综合征。 胎儿常于30—40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疸、水肿、肝脾肿胀，腹水、胸水。胎盘巨大且质脆。 可导致严重产科并发症 地中海贫血病临床表现- β-地贫 轻型： 患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年，本病易被忽略，多在重要型患者家族调查时被发现。 中间型： 患者无症状或轻度贫血，多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血、脾不大或轻度大，黄疸可有可无，骨骼改变较轻。病程经过良好，能存活至老年，本病易被忽略，多在重要型患者家族调查时被发现。 重 型  地中海贫血的诊断 血液学检查（血常规） 血红蛋白电泳 地贫基因检查 血液学诊断 ?-地贫: MCV 80 fL, MCH 27 pg 而且 Hb A2 3.5%; β-地贫: MCV 80 fL, MCH 27 pg 而且 Hb A2 3.5%; ?-地贫: Hb A2 2.0% 地中海贫血的治疗 一般性治疗 轻型者一般不需治疗 可适当补充叶酸，VitC等 忌用铁剂（常误诊为缺铁性贫血） 避免用氧化性药物 地中海贫血的治疗 常规治疗 输血 除铁 输血治疗 大多数中间型β地贫及Hb H病患者平时的血红蛋白（Hb）能维持在75g/L以上，只有在应激状态下（生病、怀孕）才需要输血。 重型β地贫患者必须依赖长期规则的输血才能维持生命。 输血治疗 最常用的血液制剂为浓缩红细胞或洗涤红细胞。 Hb 应保持在100-120g/L 主要副作用 铁过载－165ml 红细胞/kg/y=180mg/kg/y 输血相关性疾病 印度输过血的地贫患者的乙肝、丙肝及庚肝病毒感染率分别为23.8%、17%及39.7%。 除铁—去铁胺 、奥贝安可 注射除铁药物 常规治疗失败的主要原因 血的质量不能完全保证，导致肝炎，AIDS 长期，长时间地使用去铁剂，无法耐受； 高昂的费用无法承担。 其他的治疗方法－脾切除和脾栓塞 消除和减少脾组织，减少红细胞的髓外破坏，达到缓解症状的目的 适用于血红蛋白H病，重型地中海贫血合并脾脏功能亢进 唯一根治方法－造血干细胞移植 造血干细胞来源 骨髓，脐血，外周血干细胞 造血干细胞来源与病人的关系 亲缘供者 同胞手足，父母 非亲缘供者 骨髓库 造血干细胞移植费用 20万－50万不等 造血干细胞移植的风险 移植失败：地贫复发或再障 移植物抗宿主病：急性与慢性 移植期间各种感染 CMV、败血症、霉菌感染 出血 肝静脉闭塞综合征（VOD） 中、重型 β－地贫在广东的危害 按平均寿命10年计算，社会总量为6450人/年。 每人每月输200ml红细胞，每年共需要3000多万毫升全血 如果每年新增病例的一半行BMT，每人按20万元计算，每年将花费资金6450万元 最重要的是每年6450个家庭生活在病痛折磨中 最可惜的是上述危害完全可以预防，可以避免发生的！ 预防措施 加大宣传力度，让准父母们意识到地贫的危害性。 全民教育，有效筛查策略，严格产前检查 要更多的人参与进行宣传教育 在意大利，塞浦路斯，新加坡和香港，重型β地贫出生率已趋于零 产前检查发现母亲患小细胞低色素性贫血，立即要求父亲也做血常规检查。 如