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- 2016-12-22 发布于天津
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一、人类遗传病的概述 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸 实例 * * 人类遗传病与优生 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 各种遗传病的发病率 分类 1、单基因遗传病 (1)定义:受一对等位基因控制的遗传病。 (2)分类 显性遗传病 由显性基因控制的遗传病。如软骨发育不全,多指,并指,抗维生素D佝偻病,多毛耳等。 由隐性基因控制的遗传病。如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。 隐性遗传病 2、多基因遗传病——由多对等位基因共同控制一种疾病 唇裂,无脑儿(无大脑),原发性高血压,青少年型糖尿病等 唇裂 无脑儿 3、染色体异常遗传病(染色体病): ◆ 常染色体异常: 指由常染色体变异而引起的遗传病。 如:21三体综合征(先天性愚型), 猫叫综合征 ◆ 性染色体异常: 指由性染色体变异而引起的遗传病。 如:Turner综合征(性腺发
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