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Chapter 3Genome and Gene 第一节 基因 一、基因概念的发展 （一）经典遗传学 1、1865, Mendel: 控制性状的因子---遗传因子 2、 1909, Johannsen 提出基因（gene）的概念，取代遗传因子 3、 1910, 1916, Morgan： 将基因定位在染色体上 1、In 1941, Beadle and Tatum 一基因一酶学说 阐明了基因是通过对酶的控制来决定性状的 一基因一蛋白 一基因一多肽链 2、In 1944，Avery DNA是生物遗传的物质基础 3、In 1961, Jacob and Monod 乳糖操纵子模型 （1）结构基因（structural gene） 指可编码非调控RNA或蛋白质的一段DNA序列 (2)调节基因(regulatory gene) 　指其表达产物参与调控其它基因表达的基因。 小 结 基因可控制生物的性状 基因位于染色体上 基因的物质基础是DNA（或RNA） 基因是通过指导合成蛋白质或RNA来决定性状的 基因有结构基因和调节基因之分 （三）基因概念的进一步发展 1、重叠基因(Overlapping genes) 一个基因的部分序列位于另一个基因的序列内 （同一段DNA能携带两种不同蛋白质的信息） Sanger（1977）年发现了ΦΧ174单链DNA病毒中有6个基因是重叠的。 Overlapping genes in phage ?X174 采莲人在绿杨津， 在绿杨津一阙新； 一阙新歌声漱玉， 歌声漱玉采莲人。 2、断裂基因（Split Genes） 指基因内部被一个或更多不编码顺序所隔裂 （1）内含子(intron)： DNA序列中不出现在成熟mRNA的片段； （2）外显子(extron)： DNA序列中出现在成熟mRNA中的片段。 Discovery In 1977, Roberts and Sharp 3、跳跃基因：Jumping Genes (Transposons) 存在于染色体DNA上可自主转移座位的基本单位，可在同一染色体内或不同染色体之间移动 40年代初，McClintock研究玉米花斑糊粉层和植株色素产生的遗传基础时发现转座因子 4、管家基因(组成型基因) Housekeeping genes ： 是那些(理论上)在所有细胞中都表达的基因，因为 其功能对任何细胞型都是必要的。 （维持细胞生存不可缺少） 5、奢侈基因（Luxury genes）： 在特殊的细胞类型中大量表达并编码特殊功能 产物的基因。 （与细胞分化有关，与组织特异性表达有关） 二、基因的定义 产生一条多肽链或功能性RNA所必须的全部核苷酸序列 1、RNA基因（RNA genes） 编码功能性的RNA分子 RNA产物有很多参与基因表达的调控，如MicroRNA 2、蛋白质编码基因（protein-coding genes） （1）编码区（coding region） 指在翻译时对应于多肽的氨基酸序列的一段核苷酸序列 （2）非翻译区（Untranslated regions ，UTR) 能够转录但不被翻译的核苷酸序列 功能：蛋白质合成的调控 5’-UTR ；3’-UTR 3、顺反子： 等同于基因，是编码一条完整多肽链的一段核苷酸序列。 多顺反子：原核生物中数个结构基因常串联在一起，受同一调节区控制，转录生成的mRNA可编码几种功能相关的蛋白质。 单顺反子：一个编码基因转录只生成一个mRNA分子，经翻译生成一条多肽链。 第二节 遗传信息的传递 一、 中心法则（The central dogma） In 1958, Crick 1. DNA是自身复制的模板； 2. DNA通过转录作用将遗传信息传递给中间物质RNA； 3. RNA通过翻译作用将遗传信息表达成蛋白质。 中心法则揭示了遗传信息的传递方向，反映了DNA、RNA和蛋白质之间的相互关系。 二、中心法则的挑战 1、 反转录（Reverse transcription） In 1970, Baltimore and Temin 发现逆转录酶 （reverse transcriptase） 2、RNA 复制 3、RNA 编辑（RNA editing） 是指转录后的RNA在编码区发生碱基的加入，丢失或转换等现象 4、表观遗传（Epigenetic Inheritance） 是指在DNA序列没有发生变化的情况下，基因表达的可遗传的改变 （1）表观遗传修饰（