脂质沉积性肌病 代谢图分类方案.ppt

脂质沉积性肌病 概念 脂质沉积性肌病（Lipid storage myopathy，LSM）是由于脂质代谢过程中的酶或肉碱等缺乏，影响了肌肉纤维内的脂质代谢，导致异常增多的脂滴在肌纤维内堆积而引起的肌病。临床主要表现为近段的四肢无力，伴肌痛、症状波动、血清肌酶增高、肌电图为肌源性损害。 认识过程 1972年，Engle发现18岁孪生姐妹运动后数小时、长时间饥饿或高脂肪、低碳水化合物饮食出现肌肉痛性痉挛和肌红蛋白尿。活检发现油红染色脂滴增多，推测是因为长链脂肪酸代谢障碍。 1972年，Bressler预测到原因可能是肉碱或肉碱棕榈酰转移酶（CPT）的缺陷所致。 认识过程 1973年DiMauro报道一例29岁男性患者，发作性痛性痉挛和肌红蛋白尿，但无肌无力，肌活检显示脂肪无增多，但是肉碱棕榈酰转移酶缺乏。 随后10年，更多肉碱缺乏或肉碱棕榈酰转移酶缺乏、脂肪酸β-氧化通路中别的成份缺陷导致疾病相继报道。 1990年，曹佩芝报道2例。 病因 1、常染色体隐性遗传。 2、肉碱缺乏或肉碱棕榈酰基转移酶缺乏为主要原因。 3、但脂肪代谢生物化学转变过程中的任何环节出现障碍，均可导致脂质在肌肉或全身各器官内堆积致病。 脂类 ①甘油三酯→甘油和脂肪酸 ②磷脂(生物膜主要成分) ③胆固醇（重要结构成分）