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二十四章  免疫缺陷病及其免疫检测 免疫缺陷病（immunodeficiency disease, IDD）：是指由遗传因素或其他因素造成的免疫系统发育或免疫应答障碍而导致的一种或多种免疫功能缺陷或不全所致的临床综合症。 临床表现：反复或持续感染，可伴发过敏性疾病和自身免疫病，并有发生恶性肿瘤的倾向。 第一节 免疫缺陷病的分类和特点 免疫缺陷病的分类： 1、原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency disease,PIDD）：是指由遗传因素或先天免疫系统发育不良导致的一种或多种免疫功能障碍所致的疾病。包括： 原发性B细胞免疫缺陷病：50% 原发性T细胞免疫缺陷病：10% 特异性免疫 原发性联合免疫缺陷病：30% 原发性吞噬细胞缺陷病：6% 补体缺陷病：4% 2、 继发性免疫缺陷病 （secondary immunodeficiency disease,SIDD）是指由恶性肿瘤、感染、代谢性疾病、营养不良和其他疾病等诱发因素导致的免疫功能障碍引起的疾病。包括： 继发性B细胞免疫缺陷病 继发性T细胞免疫缺陷病 继发性吞噬细胞缺陷病 继发性补体缺陷病 免疫缺陷病的特点： 1、反复感染，由于免疫功能障碍，患者对各种病原体的易感性增加，易发生反复感染且难以控制，往往是造成死亡的主要原因，感染的部位以呼吸道最常见； 2、易发生恶性肿瘤，IDD患者尤其是T细胞免疫缺陷病患者，恶性肿瘤的发生率比正常人高100~300倍，以白血病和淋巴系统肿瘤居多； 3、易并发自身免疫病，自身免疫病的缺陷率比正常人高约1000倍，以类风湿性关节炎和恶性贫血等较多见。是由于患者对病原体清除能力缺陷，免疫系统调节功能紊乱，导致持续的抗原血症，这种对病原体免疫应答的低下，使自身免疫性组织损伤相伴而生。 4、具有遗传倾向，约1/3为常染色体遗传，1/5为性染色体隐性遗传； 5、临床表现和病理损伤复杂多样，IDD患者因其免疫系统受损的组分不同，临床表现各异，并可同时累计多系统、多器官，从而出现复杂的功能障碍和症状，另外，患同一种免疫缺陷病的不同患者，也可有不同临床表现。 免疫缺陷病的感染特点 第二节 原发性B细胞缺陷病： 定义：是由于B细胞先天性发育不全或由于B细胞不能接 受T细胞传递的信号，而导致抗体产生减少的一类 疾病。 主要特征：患者体内Ig水平降低或缺陷，外周血B细胞减 少或缺陷，T细胞数量正常。主要表现为反复 化脓性感染。 常见原发性B细胞缺陷病 1、X连锁无丙种球蛋白血症（X-linked agamaglobulinemia，XLA） 2、X联高IgM综合征（X-linked high IgM syndrome，XLHM） 3、选择性IgA缺陷病（selective IgA deficiency） （一）X连锁无丙种球蛋白血症（X-linked agamaglobulinemia，XLA）： 又称Bruton病，属X连锁隐性遗传，多见于男性婴幼儿。 发病机制：B细胞的信号转导分子酪氨酸激酶Btk基因缺陷，使得B细胞 发育过程中信号转导障碍，导致B细胞发育停滞于前B细胞 阶段，成熟B细胞数量减少或缺失。 B细胞发育停滞机制：B细胞从原B向前B分化后，出现一种称为前B细胞受体(pre-BCR)的结构，由替代轻链成分(即?5和Vpre B的基因产物构成)和重排的μ重链所组成，并与Igα／lgβ连接形成了pre-BCR复合物，相应信号转导由Btk介导，Btk参与信号转导过程中蛋白质分子的