《苯丙酮尿症》.pptVIP

苯丙酮尿症 概述 为常染色体隐性遗传病 我国发病率1/16500 生化基础：肝脏苯丙氨酸代谢途径 　　　　　酶缺陷导致苯丙氨酸代 　　　　　谢障碍　 发病机制 苯丙氨酸是人体八种必须氨基酸之一。 正常儿童每日需要摄入苯丙氨酸200~500mg，其中1/3合成蛋白质，2/3在肝脏代谢转化为酪氨酸。 苯丙氨酸代谢途径 经典型PKU（ PAH缺乏）发病机制 非经典型PKU（ BH4缺乏）发病机制 经典型PKU临床表现 中枢神经系统症状：小头、智力低下，表情呆滞、语言发育落后、行为异常、多动，1/4可有癫痫发作，肌痉挛，少数肌张力增高或腱反射亢进； 　外貌：毛发、皮肤、虹膜色泽变浅，蓝眼珠，湿疹，尿液汗液散发鼠尿臭味； 非典型PKU临床表现 　发病率：占PKU 1%~5% 　神经系统症状：出现早且更为严重，智力严重低下，四肢肌张力增高或减低，手足徐动，震颤，角弓反张，顽固性惊厥发作； 　余症状同经典型PKU。 PKU诊断标准 经典型PKU 苯丙氨酸羟化酶活性为正常人0-4.4% 具有经典型PKU的临床表现 尿FeCl3 + DNPH试验强阳性 血Phe浓度1200umol/L(20mg/dl) 血酪氨酸水平降低 患儿对Phe耐受量 20mg/kg.d BH4缺乏症的临床特点 特殊型PKU，早期类似经典型PKU PKU奶粉治疗后虽血Phe下降，但出现