遗传病的防治、诊断与遗传咨询导论.pptVIP

 目 录 (二)携带者的检出 ???? 1.携带者的概念及其检出意义 携带者是指带有致病遗传物质而表型正常的个体，包括隐性遗传病的杂合体、染色体平衡易位的个体、倒位染色体的携带者、表型正常的延迟显性个体及带有外显不全致病基因但不发病的个体。正常人群中携带者频率比较高，由于携带者本身无临床症状，但能将致病基因传递给下一代导致发病率增加，因此检出携带者对预防遗传病、实现优生有着重要意义。 2.携带者的检出方法 主要包括以下四类，必要时还应结合系谱分析方法。???? （1）临床水平的方法：主要是从临床表现分析某人可能是携带者，但一般不能准确检出；???? （2）细胞水平的方法：有染色体检查等，主要是针对异常染色体的携带者；???? （3）酶和蛋白质水平的方法：主要是检测酶和蛋白质的量及活性；???? （4）基因水平的方法：主要是在分子水平上直接检测致病基因。 (三)婚姻指导及生育指导 ???? 对于到了结婚年龄的青年男女及家属，特别是对那些遗传病患者及其家属要进行婚姻和生育指导，以减少由于婚配不当而使遗传病绵延的危险，达到优生和提高人口素质的目的。??? 1.做好婚前检查 婚前检查是指男女青年在结婚登记之前接受的一次全面的、与婚育因素有关的健康检