特发性震颤的再认识：并非总是良性过程.docVIP

特发性震颤的再认识：并非总是良性过程 　　特发性震颤（ET）也称原发性震颤、良性震颤等，是一种常见的运动障碍性疾病。1887年Dana首次描述了该病，100多年来，科学家在病因、发病机制、临床特点、诊断和治疗方面进行了大量的研究，并取得了可喜的进步。过去传统观点认为特发性震颤是良性、家族性、遗传性、姿势性、单一症状性疾病，不造成其他严重病变，因而该病又称良性特发性震颤。但是随着病例累积的增加、科学研究的进展，人们发现特发性震颤的临床演变并非总是良性过程，病情严重者往往伴随震颤幅度增加而出现明显的功能障碍，如无法完成正常书写、无法当众讲话，甚至不能独立进食和穿衣，严重影响患者的社会活动、工作能力和日常生活能力。 　　近10年的研究发现特发性震颤患者不仅有运动症状（震颤），还有非运动症状（认知功能、性格、嗅觉、听力的改变），所以特发性震颤并不是单一症状的良性疾病，可能是一种与家族遗传相关的神经退行性和复杂性疾病。 　　流行病学特征：多为中老年人 　　流行病学调查显示，不同国家和地区特发性震颤的患病率差异比较大，其主要原因在于选择的特发性震颤诊断标准不同，调查方法也存在差异。另外，轻度特发性震颤与生理性震颤区分的标准亦不同，尤其是在老年患者中这种鉴别更加困难。 　　从调查的结果来看，特发性震颤的流行病学有以下几个特点：①本病是一种常见疾病，在普通人群中发病率为0.3%～1.7%，几乎影响所有的种族。②特发性震颤可见于各年龄组，并且随年龄增长而增加。但有研究认为，特发性震颤的发病年龄可能呈现2个高峰：40岁之前占42.2%，60岁之后占57.8%。总体趋势是家族性特发性震颤发病年龄较早，而散发性特发性震颤的发病较晚。③男女之间的发病率无明显差异。 　　病因：与遗传因素相关，受环境因素影响 　　目前多数研究认为，该病是在遗传与环境多因素作用下发病。 　　遗传因素50%～70%的特发性震颤患者有家族史提示遗传因素参与了特发性震颤的发病。研究显示家族性特发性震颤是一类常染色体显性遗传，具有表型变异性和遗传异质胜的遗传性运动障碍。 　　环境因素特发性震颤相关的环境因素包括饮食中含有的神经毒素、β-咔啉碱（由哈尔碱和骆驼蓬碱2种成分组成）、重金属铅、吸烟等。 　　临床特征：震颤，或合并认知功能障碍、精神障碍 　　运动症状 　　震颤：特发性震颤患者唯一的运动症状它是频率4—8Hz的手部动作性或姿势性震颤。 　　姿势性震颤：初期患者往往在起初数月感到身体内的振动，以后再兴奋或疲劳时出现短暂的活动时震颤，再后震颤持续存在，可以短时间内自我控制，对活动的影响不明显。在这阶段姿势性震颤是反射性的，迅速出现，仅持续数秒。随着震颤幅度的增加，常难以控制，甚至影响工作。即使严重的震颤也常有波动，有时在维持姿势时可以暂时消失。震颤幅度、频率在不同动作、维持不同姿势时常会变动。这时仍可自我抑制震颤，只是抑制更加困难，时间更短。 　　动作性震颤：动作性震颤发生在许多自主运动中，包括写字、倒水、吃饭、穿衣、言语和操作等。90%的就诊患者功能都受影响，震颤严重的患者无法自行穿衣、吃饭。 　　震颤的发病部位特发性震颤发病常从双侧手部开始，也可以单侧上肢起病（大约有15%的患者震颤可从优势手开始）。本病对四肢及五官的影响程度为手部95%、头部34%、面部5%、声音12%、躯干5%和下肢20%，单独的头部震颤不常见，可能是肌张力不全的表现。少数患者首发症状可在头、舌、唇、下颌及咽喉部，以致说话成颤音。 　　震颤的发作特点特发性震颤表现为姿势性震颤，可同时含有运动性、意向性或静止性震颤成分，震颤可能在指向目的的运动中加重。震颤还会随情绪、注意力集中、饥饿、运动和疲劳而加重，许多患者即使只摄取少量乙醇就可减少震颤（42%～75%患者饮酒后震颤减轻），但只是暂时的，一般维持2—4小时，第2天震颤反而加重，这也是特发性震颤的临床特征。与大多数不自主运动一样，特发性震颤在睡眠时缓解，也有个别报道，震颤在浅睡中仍然持续存在。 　　典型症状是手的节律性外展、内收样震颤和屈伸样震颤，旋前旋后样震颤，很类似于帕金森病。书写的字可能变形，但不会表现为写字过小，约有6.6%～47%特发性震颤患者有肌张力障碍。 　　特发性震颤有静止性震颤，该类患者具有病程长、震颤程度重等特点，虽然临床上没有发现动作缓慢、肌强直等表现，但是电生理检查显示具有与轻型帕金森病相同的特点，此时应与帕金森病相鉴别，特发性震颤患者应用治疗帕金森病的药物无效。 　　特发性震颤患者也可有步态异常，表现为不能完成一字步，有的出现平衡失调，患者手或上肢自主运动时出现辨距不良，并有经典的运动幅度过大和意向性震颤，交叉步态共济失调等类似小脑病变，若步态异常合并意向性震颤，则患者生活质量很差。