糖代谢异常导致的疾病及临床诊断.ppt

第二节 糖代谢异常导致的疾病及临床诊断 一、遗传性糖代谢疾病 一、 遗传性糖代谢疾病 （一）乳糖酶缺乏与乳糖不耐受 1. 乳糖不耐受概念 . 2. 发病机制 3. 主要分型及临床表现 ② 原发性（成人型）乳糖酶缺乏 4. 主要生化检验 （二）半乳糖血症 半乳糖代谢 半乳糖血症 （2）1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶缺乏（经典常见） 3. 主要生物化学检验 （三） 遗传性果糖不耐受症 在肝脏中 ② 无机磷酸减少, ATP生成障碍，导致肝肿大、肝硬化等症 ③ 有氧氧化减弱，无氧酵解加强，导致乳酸性酸中毒 2. 临床表现 3. 主要生化检验 附注：贫血 3. 贫血有多种分类方法 4. 溶血性贫血 5. 先天性非球形细胞性溶血性贫血 （四）丙酮酸激酶缺乏症 1. 发病机制 （2）发病机制 2. 临床表现 说明 说明 3. 主要生物化学检验 （五）葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 发病原因：体内外一些重要的氧化剂 1. 发病机制 NADPH可维持谷胱甘肽（GSH）处于还原状态 发病机制 附注 2. 临床表现 （1）先天性非球形细胞性溶血性贫血I型 （2）蚕豆病 （3）药物诱发的(伯氨喹啉型)溶血性贫血 （4）感染等诱发的溶血性贫血 （5）新生儿黄疸(病理性) 附注：新生儿生理性黄疸与病理性黄疸 3. 主要生物化学检验 主要生物化学检验 主要生物化学检验 （六）糖原贮积病（或累积症或沉着症