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考情纵览
考纲概要 考纲解读 高考考情 1.人类遗传病的类型、监测和预防、人类基因组计划及意义(Ⅰ)。 1.区分人类遗传病的类型,并能计算相关遗传病的计算。 1.2016浙江卷(6)、2016新课标Ⅰ卷(6) 考向导航
考向一 人类遗传病的类型、监测和预防
1.人类遗传病的类型及特点
(1)概念:由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
(2)人类遗传病的特点、类型及实例:
2.人类遗传病的监测和预防
(1)手段:主要包括遗传咨询和产前诊断等。
(2)遗传咨询的内容和步骤
3.人类基因组计划及其影响
(1)目的:测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。
(2)意义:认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系,有利于诊治和预防人类疾病。
【例1】
A.Ⅱ3和Ⅱ6所患的是伴X染色体隐性遗传病
B.若Ⅱ2所患的是伴X染色体隐性遗传病,Ⅲ2不患病的原因是无来自父亲的致病基因
C.若Ⅱ2所患的是常染色体隐性遗传病,Ⅲ2与某相同基因型的人婚配,则子女患先天聋哑的概率为1/4
D.若Ⅱ2与Ⅱ3生育了1个先天聋哑女孩,该女孩的1条X染色体长臂缺失,则该X染色体来自母亲
【答案】D
【1】
A.在自然人群中,患该遗传病的男性多于女性
B.不患该遗传病的女性,其子女患该遗传病的概率为零
C.某女性携带者与正常男性婚配,生一正常女孩的概率为1/2
D.不能只选择有先天性夜盲症患者的家系调查该遗传病的发病率
【答案】B
【知识拓展】不同类型人类遗传病特点的比较
遗传病类型 家族发病情况 男女患病比率 单基因遗传病 常染色体 显性 代代相传,含致病基因即患病 相等 隐性 隔代遗传,隐性纯合发病 相等 伴X染色体 显性 代代相传,男患者的母亲和女儿一定患病 女患者多于男患者 隐性 隔代遗传,女患者的父亲和儿子一定患病 男患者多于女患者 伴Y遗传 父传子,子传孙 患者只有男性 多基因遗传病 ①家族聚集现象;②易受环境影响;③群体发病率高 相等 染色体异常遗传病 往往造成严重后果,甚至胚胎期引起流产 相等 考点速记
1.单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病。
2.多基因遗传病是受两对以上等位基因控制的遗传病。
3.先天性疾病不一定是遗传病。
4.染色体异常遗传病患者体内可能不含有致病基因。
5.遗传咨询和产前诊断是监测和预防遗传病的主要手段。
6.人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。
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