3.3人类单基因遗传概述.ppt

单基因遗传与单基因病 第一节 常染色体遗传 一 . 常染色体显性遗传（Autosomal Dominant inheritance, AD) （一）完全显性遗传 1. 完全显性遗传（complete dominance)的概念 杂合子Aa与显性纯合子AA的表型完全相同的AD遗传方式，显性基因A的作用完全表现出来，而隐性基因a的作用被完全掩盖。 Aa 杂合子表现 AA 显性纯合子 例： 并指（趾）症 家族性多发性结肠息肉症 2.完全显性遗传病例 3.常染色体显性遗传的系谱特征 : ① 患者的双亲之一有病，多为杂合子 ② 男女发病机会均等： 患病风险为1/2；出生正常的可能性为1/2。 ③ 连续遗传 ④亲代中无发病者，而后代患显性遗传病，只能突变而来。 （二）不完全显性（中间型显性）（半显性） （三）共显性 MN血型 由M和N这对等位基因所决定的，二者之间无显隐性关系而呈共显性，其中M决定M型血， N决定N型血。 MM M型血 NN N型血 MN MN型血 （四）不规则显性 例一：多指（趾） 区别 : 二 .常染色体隐性遗传 （Autosomal Recessive , AR)1.常染色体隐性遗传的概念 白化病是常见的一种AR遗传病 由于患者体