肿瘤遗传__培训课件.pptVIP

癌变之前做手术 （三）神经纤维瘤病 遗传方式：AD 患者的皮肤有牛奶咖啡斑和纤维瘤样皮肤瘤， 在儿童期，皮肤中即可出现神经纤维瘤，主要分布于躯干，从针尖至橘子大小。3%～15%可恶变为纤维肉瘤、鳞癌和神经纤维肉瘤。致病基因NF位于17q11.2，是一种抑癌基因，其产物有特异的抑制RAS癌基因的作用。 五、染色体不稳定综合征与肿瘤发生 概念：AR—染色体不稳定—肿瘤 1、Fanconi贫血：又称先天性血细胞减少症 临床症状：是儿童期的骨髓疾病，故患者有贫血、易疲劳、易出血和感染等症状，并常伴有侏儒，小眼球，心、肾畸形，皮肤簌簌沉淀等症状 染色体断裂率升高，白血病发病率是正常人20倍 2、Bloom综合症：染色体畸变，易患白血病和其他癌症（淋巴瘤）。 多见于东欧犹太人的后裔。 临床症状：患者身材矮小，对日光敏感，故面部常有微血管扩张性红斑。早年发生的癌症。 遗传学：染色体不稳定或基因组不稳定是该症的显著特点：微核 结构、姐妹染色单体交换现象（SCE）、四射体结构 3、着色性干皮病：紫外线敏感，DNA修复酶缺陷，常导致多种肿瘤的发生。 临床症状：幼年时在颜面部及其他处皮肤暴露于外界，接触日光部分发生红斑，多次反复后，出现粟粒大的褐色色素沉着，皮肤干燥且粗糙，伴有角质增生，毛细血管扩张等症状。 着色性干皮病 着色性干皮病 4、毛细血管扩张性