高一生物 遗传与咨询课件必修2.ppt

21三体综合征 猫叫综合征 是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导。遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。 常用的产前诊断方法 羊膜穿刺技术 绒毛细胞检查 * 必修二 第6章 浙科版 * 一.人类遗传病概述 二.遗传病的类型 软骨发育不全的患儿 抗维生素D佝偻病患儿 怎样利用遗传病的原理避免遗传病的发生，使每一个家庭都生育出一个健康的孩子 遗传咨询： 遗传咨询的主要内容 介绍有关疾病性质的知识 其他预防措施 是否有现成治疗方法 相应的措施 咨询的时机 交谈的能力 充裕的时间 交谈 与其他资料综合，估算最后风险率 识别特殊的遗传方式 记录家族史 风险估算 熟悉罕见的遗传病 根据病案确诊 对患者作出临床拟诊 诊断 遗传咨询的主要内容 病情诊断→系谱分析→染色体/生化测定→遗传方式分析/发病率测算→提出防治措施 某妇女曾生育过一先天愚型患儿，现再次妊娠，惧怕再生同病患儿前来咨询。 对此病人需先核实患儿核型是否21三体性。如果证实核型为47，XX（XY），＋21，则其再发风险为1／650～1／1000。如果此妇女已32岁则再发风险会增加至1／1000（即6倍到10倍）。又如发现母亲为易位型携带者，则风险率大大增高，此时应嘱该妇女作绒毛、羊水细胞的产前细胞遗传学诊断。 （小组讨论） 对照图6-8 分析母亲年龄与生育后代先天愚型发病率的关系 随着母亲年龄增加，生育后代先天愚型发病率呈上升趋势；40岁以上妇女所生的子女中，先天愚型病的发生率比25～34岁生育者大约高10倍。 近亲配婚和非近亲婚配对子女健康影响的比较 1 2 117 44.7（岁） 52 非近亲婚配 10 14 101 48.7（岁） 33 近亲婚配 患遗传病子代数 20岁前子代死亡数 子 代 数 双亲平均年龄 对数 　项目 　婚配方式