人类遗传病说课.ppt

学习目标 知识目标 举例说出遗传病的主要类型； 了解人类遗传病的检测和预防方法； 知道人类基因组计划及其意义。 能力目标 学会人群中遗传病的调查方法。 情感目标 关注人类基因组计划及其对人类健康、社会伦理等方面的影响。 苯丙酮尿症： * 翅低白雁飞仍重，舌涩黄鹂语未成。 不道江南春不好，年年衰病减心情。  《江南春早》 白居易 北阙休上书， 南山归敝庐。 不才明主弃， 多病故人疏。 《岁暮归南山》 孟浩然 多情多感仍多病。 多景楼中，尊酒相逢， 乐事回头一笑空。 《采桑子》 苏轼 流感 刀伤 乙肝 骨折 夜盲症 大脖子病 白化病 红绿色盲 血友病 有害生物侵入 物理损伤 营养不良 遗传物质改变 以上各病哪些可能会遗传？ 一、人类遗传病概述： 1、遗传病的概念 由于遗传物质改变引起的人类疾病 2、类型 1.单基因遗传病 2.多基因遗传病 3.染色体异常遗传病 常染色体遗传病 性染色体遗传病 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 常显 X显 多指、并指、软骨发育不全 常隐 X隐 受1对等位基因控制的遗传病。 1.单基因遗传病 显性遗传病 隐性遗传病 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 常显 X显 多指、并指、软骨发育不全 常隐 X隐 受1对等位基因控制的遗传病。 1.单基因遗传病 常染色体显性遗传病： 多指 并指 软骨发育不全 常染色体隐性遗传病： 白化病 苯丙酮尿症 患者出现智力低下、头发发黄、尿中有异味等症状。 头发白色 、皮肤淡红 畏光 抗维生素D佝偻病 X型（或O型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。 X染色体显性遗传病： 苯丙氨酸 酪氨酸(正常) 苯丙酮酸 积累 正常酶无法合成 酶 损伤神经系统 另一种酶 X染色体隐性遗传病： 红绿色盲 血友病 进行性肌营养不良 肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。 Y染色体上的遗传病： 外耳道多毛症 2.多基因遗传病 由两对以上等位基因控制的遗传病 原发性高血压、青少年型糖尿病、唇裂、无脑儿 特点： ①具家族聚集现象 ②易受环境因素的影响 ③群体中发病率较高 3.染色体异常遗传病 常染色体异常： 21三体综合征，猫叫综合征等 性染色体异常： XO、XXY、XYY等 患者智力低下， 身体发育缓慢， 眼间距宽，外眼角上斜 口常半张，舌常伸出口外 又叫伸舌样痴呆 讨论： 人类遗传病 先天性疾病的区别 人类遗传病可能一出生就表现出来，也可能生长到一定的年龄才表现出来。 先天性疾病可能是遗传病，也可能不是遗传病。 讨论： 人类遗传病与先天性疾病的区别？ 人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 先天性疾病是指个体出生后即表现出来的疾病。 人类遗传病可能一出生就表现出来，也可能生长到一定的年龄才表现出来。 先天性疾病可能是遗传病，也可能不是遗传病。 海豹肢畸形 （是先天性的疾病，但不是遗传病） 遗传病的形势是严峻和紧迫的！！！ 怎么办？ 讨论： 结论： 好防不好治。 质疑： 怎么防？ 结论：优生是最有效的方法。 质疑： 优生的措施有哪些呢？ 二、遗传病的监测和预防 措施： 1.进行遗传咨询 2.产前诊断 遗传咨询： 提出防治对策、方法和建议 身体检查，了解病史，做出诊断 判断遗传病的类型 推算后代发病率 产前诊断： 检测手段： 1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、基因诊断 假设一对儿夫妇都正常，但妻子的父亲是红绿色盲患者,这对儿夫妇担心将来自己的小孩会遗传这种病，你有什么建议呢? 三、人类基因组计划与人体健康 目的： 测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 内容： 绘制人类遗传信息的地图 测序表明： 人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为3.0万----3.5万个。 需要测多少条染色体的序列呢？ 24条，即22条常染色体和X、Y染色体 思考： 人类可以清晰的认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。 HGP对人类的重要意义 HGP对人类的影响 正面影响 负面影响 带来的负面作用 　　侏罗纪公园不只是科幻故事；种族选择性灭绝性生物武器；基因专利战；基因资源的掠夺战；基因与个人隐私。 * * *