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1
第五章 基因突变与其他变异
第3节:人类遗传病
课题1:人类遗传病
2017年4月9日星期日
2
1、遗传病的概念:
人类遗传病通常是指由于 而引起的人类疾病。
2、人类遗传病的类型:主要可以分为 、
和 三大类。
(1)定义:
单基因遗传病:是由 控制的遗传病。
多基因遗传病:是由 控制的人类遗传病。
染色体异常遗传病:由 引起的遗传病。
(2)多基因遗传病的特点是: 。
(3)染色体遗传病是由 引起的,其中数量异常通常是 分裂时 不分离造成的。
(4)21三体综合征的病症是
。50%的患儿有 ,部分患儿在发育过程中 。
遗传物质改变
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
一对等位基因
两对以上的等位基因
染色体异常
在家族聚集群体中的发病率比较高
染色体异常
减数
同源染色体
智力低下,身体发育缓慢,患儿常表现特殊的面容
先天性心脏病
夭折
2017年4月9日星期日
3
3、遗传病的特点:
(1)致病基因来自 ,因此其在 时期就已经表现出症状或处在潜在状态。
(2)往往是 的。
(3)常带有 ,并以一定的比例出现于各成员中。
4、遗传病对人类的危害:
(1) ;
(2) ;
(3) 。
父母
胎儿
终生具有
家族性
危害人体健康
贻害子孙后代
增加了社会负担
4
例1:青少年型糖尿病和性腺发育不良分别属于( )
A、单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病
B、多基因遗传病和性染色体遗传病
C、常染色体遗传病和性染色体遗传病
D、多基因遗传病和单基因遗传病
B
2017年4月9日星期日
5
对遗传病进行监测和预防可从 、 等方面入手。
1、遗传咨询:(又叫“遗传商谈”或“遗传劝导”),是预防遗传病发生的重要措施。它的主要内容包括:
(1)对家庭成员进行身体检查,了解家庭病史,诊断是否犯有某种遗传病;
(2)分析和判断遗传的 ;
(3)推算出后代的 ;
(4)提出防治对策和建议。
2、产前诊断方法
(1) 检查;
(2) 检查;
(3) 检查;
(4)胎盘绒毛细胞检查;
(5)基因诊断。
遗传咨询
产前诊断
传递方式及类型
再发风险率
羊水
B超
孕妇血细胞
2017年4月9日星期日
6
例2:一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚,为预防生下患病的孩子,进行了遗传咨询。你认为有道理的指导应是( )
A、不要生育
B、只生女孩
C、只生男孩
D、妊娠期多吃含钙食品
C
2017年4月9日星期日
7
教
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